Tay Sachs nemoc Příznaky

Tay Sachs nemoc je genetická vada, která brání tělu produkovat potřebnou úroveň enzymů hexosaminidase A. Tento enzym je zodpovědný za rozpad GM2 gangliosides (tukové látky). To má za následek nahromadění GM2 gangliosides v nervových buněk a mozku. V průběhu doby, toto nahromadění způsobuje řadu příznaků, mnoho neurologické, zhoršením až se dostane tak špatné nervový systém již nemůže podporovat život. Formuláře

když Tay Sachs je genetická porucha, což znamená, že ti, kteří si to se s tím narodil, může být výše deficitu enzymu se liší, což vytváří tři odlišné formy choroby. Nejběžnější forma se nazývá Classic infantilní, ve kterém pacient začne vykazovat příznaky během několika prvních měsíců života. Pacienti, kteří trpí juvenilní Tay Sachs nemoc, poněkud mírnější formu, bude rozvíjet příznaky ve věku mezi 2 a 5. Nejméně závažná forma, volal Late Onset, nemají vliv na nemocného až do pozdních dospívajících nebo dokonce do jeho 20s.
Fotografie Počáteční příznaky

dětskou Tay Sachs, dítě Objeví se vyvíjet normálně několik měsíců, dokud se nahromadění gangliosides začne vyvolat příznaky. Časné příznaky patří křeče, lehce překvapený, snížení oční kontakt, apatie a rostoucí podrážděnost. Rodiče se mohou poprvé všimnout rozdíly v chování, jako nic víc s úsměvem, přestává se převalit nebo lézt nebo ztrátě schopnosti pochopit věci. Dítě bude také vykazují pokles v růstu, stejně jako zpomalení duševní a sociální dovednosti.

Symptomy nemocí postupoval

Jak nemoc postupuje, symptomy bude ještě horší. Schopnost žvýkat a polykat bude ovlivněna, aby krmení někdy náročné. Tam může být úplná ztráta motorických dovedností a pacient může být slepý, hluchý nebo obojí. Pro ty, kteří s dětskou Tay Sachs, jejich očekávaný životnost je kratší než pět let. Pro ty, kteří s mládeží Tay Sachs, obvykle nežijí déle než 15 let.
Příznaky juvenilní a pozdní
Onset

Ti s mládeží Tay Sachs a Late- Nástup Tay Sachs se stále vyrábí některé z enzymu hexosaminidase A, ale ne natolik, aby v průběhu času se příznaky začnou nastat. Nejpozoruhodnější příznakem je slabost v jejich svalech, což může mít vliv na jejich chůzi, jejich vyváženost a schopnost dostat se ze sezení a ležení pozice. Jejich řeč se stane také nezřetelná. Jak se mozek stává postižených, mohou vykazovat známky duševní nemoci. Ačkoli tyto symptomy ovlivňují kvalitu života, ti s pozdním nástupem nebude mít jejich životnost ovlivněna.
Léčba

Není tam žádný lék na nemoc Tay Sachs. Vědci nyní zkoumají nemoc a příčinu a snaží se najít lék. Proto většina ošetření soustředí na snahu zmírnit příznaky a aby pacient pohodlnější. Ošetření patří respirační péči a snaží se snížit množství hlenu nahromadění v plicích. Také plnicí trubice může být nutné, pokud pacient nemůže polykat dlouho v její vlastní. Existují léky, které mohou pomoci s křečemi a otřesy a fyzikální terapie mohou být užitečné, aby se svaly pružné a stimuloval.