Jak odhalit příznaky Friedreichovy ataxie

Friedreichova ataxie nebo rodinné ataxie je genetická porucha, která je způsobena degenerací nervových struktur v míše a ty, které řídí svalové pohyby horních a dolních končetin. Poškození při míšních nervových struktur a cév se nakonec k poškození oblasti mozku a míše, které řídí pohyby svalů, rovnováhu a koordinaci, a některé smyslové funkce. Friedreichova ataxie je převládající mezi bílé populace. Příznaky se obvykle objevují u dětí od 5 do 15 let věku, ale existují případy, kdy bylo zjištěno, jak brzy jak 18 měsíců starý, nebo jak pozdní jako 30 let. Čtěte dál a dále identifikovat příznaky ataxie Friedrich. Pokyny
1

Dodržujte neohrabaný způsob chůze. Vzhledem k postupnému oslabení dolních končetin, pacient obvykle vykazuje potíže s chůzí. Pohyb se zdá být nestabilní, a pacient má tendenci jít s širokým bázi krokem k vyrovnání jeho poruchami rovnováhy. V důsledku toho, že je ohromující chůzi, klesá se často vyskytují. Tento příznak se obvykle zhorší v průběhu času.
2

Podívejte se na způsob, jakým pacient udržuje svou pozici v sedě nebo vestoje. V důsledku snížené koordinaci svalů na noze, a to i přesto stojí nebo sedí, je výzvou pro pacienty. Třes svalů nohou jsou často viděny, obzvláště, když se snaží tak těžké kontrolovat pohyb svých svalů, aby svůj postoj ve správné poloze.
3

Zjistěte si, zda pacient &# x2019; s reflexy jsou stále neporušené. Absence šlachových reflexů na kolenou a kotnících jsou společné sekundární poruchou přenosu nervových impulsů. Schopnost dolních končetin k detekci vibrací je také ovlivněna.
4

Všimněte si některé stávající deformace. Jako degeneraci míchy a nervů zhoršuje v průběhu času, jako je deformace vyvinout koňskou nohou (ve které jsou prsty zkroucené z formy) a hammertoes (ve které jsou prsty na obou nohou deformovat dráp podobným způsobem a jsou výraznější na druhé prsty ). Tyto deformace se brzy ovlivní větší klouby nohou, nohy, ruce, paže a trup, jako závažnosti stavu se zvyšuje.
5

kontrolovat pacientův celkový pocit. Postupná ztráta citlivosti je typický. Pacient může zpočátku pocit znecitlivění podél jeho končetin a později, bude jeho hmat a reakce na bolest a teplotu pomalu vadná. Toto se bude šířit od konců do jiných částí těla, v pozdější době.
6

dotaz, pokud pacient často cítí unavený. Nadměrná únava je běžný a je především vzhledem k tomu, že pacienti obvykle vyvíjet zvláštní úsilí při pohybu svaly řádným způsobem. Soustředí se tak, že má na sobě svou sílu dolů a cítí se slabý většinu času.
7

Poslouchejte tom, jak pacient mluví a pozorujte, když spolkne potravinami či nápoji. Způsob, jak mluvit se obvykle nezřetelná, a když se polyká potravin a nápojů, obvykle tlumivky nebo kašle.
8

li páteř vypadá normálně. Většina jedinců s ataxií skoliózy Friedreichovy rozvíjet, kde páteř může začít křivky k jedné straně. Pokud tento příznak zhoršuje omezuje dýchací funkce, které mohou zhoršit schopnost dýchat.
9

Hodinky pro zrak a sluch problémy. Nystagmus lze pozorovat, ve kterém je nedobrovolný rychlý strany na stranu pohybu oční bulvy, který se vyskytuje normálně závratě. Hluchota je také známý v některých případech a je spojena s vertigo - pacient se cítí jako jeho okolí jsou vířící
10

Zkontrolujte dalšími příznaky, jako je bolest na hrudi, dušnost (dyspnoe),. a bušení srdce. Jedná se o závažné příznaky různých onemocnění srdce, které mohou doprovázet Friedrich ataxii. Může se jednat o: kardiomyopatie (hypertrofie srdečního svalu způsobuje zvětšení srdce), myokardiální fibrózy (vznik vláknitých tkání podél srdečního svalu), myokarditida (zánět středního svalové vrstvy ve stěnách srdce), tachykardie (což se týká k poměrně rychlé srdeční činnost) a progresivní srdeční selhání. Většina případů úmrtí je způsobeno rozvoj srdečního selhání.