Historie PKU nemocí

PKU je zkratka pro fenylketonurií, genetické chyby metabolismu, který je přítomen při narození. Podle březen desetníků, 1 z 25.000 dětí ve Spojených státech je ovlivněn. Fenylalanin je část proteinu, který nelze rozdělit na další prvky, které tělo potřebuje. To pak hromadí v krvi, což způsobuje mentální retardaci. Všechny novorozenců ve Spojených státech jsou stále testovány na PKU a téměř všechny případy jsou zachyceny a léčeny. Nicméně, to není vždy pravda. Objev PKU

Prior k 1934, neznámá nemoc způsobená lidé mají zničující, stálé mentálním postižením. Dr. Asbjorn folling byl první, kdo se určit jejich příčinu. Všiml si, že u pacientů s těmito příznaky všichni měli zvláštní zápach, který se identifikoval jako bytí kvůli vysokým úrovním phenylpyruvic kyseliny fenylketonu, v moči. Tento stav byl tak jmenován, protože tento objev. Dr. folling také podezření, že příčinou byla genetická a dietní úpravy by mohly pomoci.

Počáteční léčba

V roce 1951 byl představen proteinový nápoj vyvinutý profesor Horst Bickel . Je to nechutná moc dobře, ale byl první, doufám, že těm, kterých PKU by mohlo vést většinou normální život. Přísné a obtížné dietní opatření sám pokračoval být standardní průběh léčby až do roku 2007.
Diagnostické testy

V roce 1958, krevní test na obrazovku novorozenců byla prováděna. Volal test Guthrie - po svém objeviteli, Robert Guthrie - to byl snadný a cenově dostupný zkoušky vyžadující čtyři čajové lžičky krve. V roce 1966, test se stal běžnou praxí u všech nemocnic ve Spojených státech a je stále prováděna na každého novorozence dnes (ačkoli moderní zkoušky se vyžadují pouze kapku krve z paty novorozence).
Řízení Dnes

Bylo to v roce 2007, že BioMarin Pharmaceutical Inc představil nově schválený lék Kuvan. Kuvan je tablet, který snižuje hladinu fenylalaninu a je používán ve spojení s fenylalanin (nebo "Phe") výživu.
Omylů

Rodiče nově diagnostikovaným děti mohou být obavy, že řízení bude obtížné. To je častý omyl myslet si, že lidé s fenylketonurií nesmí spotřebovat žádný protein. Pouze specifický protein je třeba omezit - aminokyselinu fenylalanin. Existují specifické dětské výživy vytvořené pro děti s PKU, a jako jednotlivci rostou, budou pracovat s dietitians vytvořit plán pro omezování phenylalanines. To bylo jednou si myslel, že phenylalanines stačilo být omezena, zatímco mozek byl ve svých rostoucích fázích, ale to je nyní doporučuje, aby strava je třeba dodržovat po celý život.