Prevence Thalassemia

THALASÉMIE je dědičné krevní onemocnění charakterizované produkcí abnormální formy hemoglobinu - bílkoviny přítomné v červených krvinkách zodpovědných za transport kyslíku. Když thalassemia dojde, červené krvinky se zničil a anémie se vyskytuje. Léčba zahrnuje krevní transfuze nebo transplantace kostní dřeně. Bohužel, neexistuje žádný konkrétní způsob, jak zabránit stavu krátký zdrží mít děti. Typy a příčiny

dva typy a dvě formy thalasemií jsou alfa a beta, a hlavní a vedlejší, resp. Alpha thalassemia, která se vyskytuje především v těch Blízkém východě, čínské a afrického původu, se vyznačuje mutovaných genů spojených s protein alfa globin a beta thalasémie, která se vyskytuje především v těch středomořského původu, je charakterizován defektních genů, které ovlivňují normální Produkce beta globin proteinu. Tato podmínka je považována za menší v případě, že gen se dědí z jednoho rodiče, zatímco hlavní určení vyžaduje gen zdědil od obou rodičů. Beta-talasemií major je dán názvem Cooley je anémie.
Příznaky

Příznaky thalasemií jsou závislé na druhu a formě. Například, alpha thalassemia major vést děti se narodí mrtvé, a beta thalassemia major může vést k anémii, která obvykle dochází během prvního roku dítěte. Další možné příznaky patří únava, žloutenka (žlutá kůže), kostní deformity obličeje a otok sleziny a jater. Ti diagnostikován s menší formě buď typu obvykle nemá žádné příznaky, i když červené krevní buňky se objeví malá při pohledu přes mikroskop.
Prevence

Vzhledem k tomu, že všechny formy talasemii jsou genetické, jediný způsob prevence zahrnuje rozhodnutí, že nebude mít děti, a tím eliminovat riziko podal ji svému dítěti. Genetické poradenství, které se týká určení, zda máte k dispozici všechny základní genetické podmínky, které mohou být vyneseno, se obvykle používá k pomoci potenciálním rodičům učinit zásadní rozhodnutí, a to nejen pro sebe, ale i pro své děti stejně. Pozitivní diagnóza pro gen thalassemia nutně neznamená, že nemůžete mít děti, i když riziko je vysoké, že dává rodičům možnost dozvědět se více o stavu naplánovat případné problémy, které mohou nastat po narození dítěte .

Pokud máte podezření, nebo v současné době trpí thalasemií a mají v úmyslu na rození dětí, poraďte se se svým lékařem o možnosti genetického poradenství.