jediný gen porucha je změna pouze v jednom genu. Existuje mnoho různých nemocí, které se vyskytují v důsledku poruchy jednoho genu, ale většina z nich jsou atypické. Jediný gen porucha může být dominantní nebo recesivní. Dominantní je místo, kde je pouze jeden mutovaný gen musel být přítomen, aby mohl být předán z rodiče na dítě. V tomto případě, je alespoň 50 procent pravděpodobnost, že dítě bude rozvíjet nemoc z něj zejména nadřazeného také toto onemocnění r poruchy. Nemoci, které se mohou objevit z jediného dominantního mutovaného genu, achondroplasia (nanismus), Huntingtonova choroba, a polycystické onemocnění ledvin. Jednotlivé poruchy recesivní gen musí mít dvě mutované geny. Oba rodiče jsou nositeli těchto genů, jež mají 25 procentní pravděpodobnost, že předáním dítěte. Příklady recesivní onemocnění patří Tay Sachs nemoc (kdy centrální nervový systém začne zhoršovat), cystická fibróza (onemocnění žláz) a srpkovitá anémie (nenormální červených krvinek). Poruchy jednoho genu může být X-vázaná. Není mnoho poruch, které se vztahují k tomuto prototypu. Tak, aby se x-souvisí, musí být mutovaný gen se nachází na X chromozomu. Tyto genetické poruchy patří Rettův syndrom (autistická podobně, ale s jinými abnormalitami), hemofilie (porucha krvácení), a forma svalové dystrofie.
Chromozomální abnormality
chromozóm abnormalita nastane, když se celý chromozóm, nebo dokonce velká část z nich byly zkopírovány, změně nebo doslova zmizel. Existují dva různé hodnot, které se mohou vyskytnout, jako numerické a strukturální. Numerické abnormality nastat buď zmizení chromozomu z páru, nebo s příliš mnoho chromozomy v páru. Strukturální abnormality vyplývat z chromozómu být smazány, přesunuty, duplikované, převrácený nebo vytvarované do kruhu. Chromozomální abnormality mohou, ale nemusí být dědičná. Některé z chorob, které mohou nastat z těchto abnormalit je Downův syndrom a Turnerův syndrom
Multifaktorové poruchy
Multifaktorové poruchy mohou nastat v důsledku rodinné historie , a účinky na životní prostředí. To není snadné předpovědět, že mulifactorial poruchy dojde v dítě. Chromozomy jsou v klastrech místo s pevnou strukturu, díky němuž je těžké usoudit, zda se dítě dostane těchto onemocnění, nebo onemocnění. Většina multifaktoriální onemocnění mají tendenci být dědičná, ale to neznamená, že je snadnější k dárku nebo studovat. Některé nemoci jsou srdeční choroby, rozštěpy rtu a diabetes.
Testy
Není testy DNA, které je k dispozici, může říct, před, během a po těhotenství, zda nebo nejste nositelem vadného genu. Tyto testy mohou také ukázat, zda vaše dítě zdědí genetickou chorobu nebo poruchu před porodem, nebo později v životě.
Teratogenní
Teratogenní se týká výlučně k životnímu prostředí . Teratogenní problémy v důsledku užívání léků, které jsou známé způsobit vady, expozice vést barvy, užívání drog, pití, a byl vystaven záření při lékařských postupů. To je situace, která může být zcela vyhnout. Nikdy neužívejte léky, pokud Vám lékař předepíše je, a že jsou bezpečné pro dítě. Pamatujte si, že to, co jste vystaveni, a tak je vaše dítě.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena