Vogelstein a rakoviny tlustého střeva

Bert Vogelstein, MD, je světově proslulý rakoviny biolog a badatel s Johns Hopkins University School of Medicine. Po cvičení jako onkolog léta, Dr. Vogelstein rozhodl se věnovat výzkumu rakoviny. Jeho specialitou je studium rakoviny tlustého střeva a kolorektálního karcinomu. Zvláště, jeho výzkum se zaměřil na roli genetiky a nádorových supresorů v rakovině tlustého střeva. Nádorové přepětí

Dr. Vogelstein začal svůj výzkum hledá důkazy o tumor potlačující gen, jehož zvláštním úkolem je působit jako molekulární brzdy, zpomaluje růst buněk normálních. On věřil, že rakovina tlustého střeva je důsledkem ztráty tohoto genu, který počítal s rychlým růstem nemocné buňky. Zjistil, že rakovinné buňky často obsahují chromozomy, které jsou vadné, a začal hledat tyto zlomené chromozómy důkazy o nádoru-potlačení genu. V tomto hledání objevil gen p53.
Gene p53

Gene p53 už byly zkoumány jinými výzkumníky, kteří se domnívali, že fungovala jako onkogen, gen, který se zapne v rakovině tlustého střeva, ne ten, který se vypne. Dr. Vogelstein se domníval, že pokud p53 byly opravdu nádorového supresoru, pak oba jeho kopií (jeden gen od každého z rodičů), bude muset být "vypnuto" pro nádor roste. Vogelstein a jeho kolegové shromážděné buňky z nádoru tlustého střeva, která ztratila jednu kopii genu p53. Zjistili, že v každém případě, druhá kopie obsahuje mutaci, která účinně vypnout gen schopnost potlačit nádory. Tato mutace nebyla nikdy evidentní v rakovinu svobodných lidí.
Geny
stability

Dr. Vogelstein a jeho kolegové vědci také studují skupinu genů nazývaných stabilita geny, které řídí rychlost mutace dalších genů. Jsou-li tyto geny geneticky upravených, buňky se hromadí mutace na vysoké rychlosti, a tlustého střeva, nádoru, urychluje růst. Některé stabilita geny, které objevili, že je důležité, rakoviny tlustého střeva jsou MSH2 a MSH6 (známý jako "geny neshodou opravy") a BUBR1, jejichž změna může způsobit velké chromozomální abnormality.
APC Cesty

Dr. Vogelstein také studoval mutace adenomatózních polypsis coli (APC) cest, které vedou k výskyt nádorů tlustého střeva. Proteiny, které toto tumor potlačující gen zjistit, zda buňka bude nádor. Pacienti s dědičnou mutací APC bude s největší pravděpodobností vyvíjet benigních nádorů tlustého střeva; Vogelstein studuje, jak ostatní mutace komunikovat, aby se to do rakovinných nádorů. Ten již vyvinula vysoce citlivý krevní test k identifikaci pacientů s dědičnou mutací APC, jakož i výše uvedené geny neshodou opravy.
Naděje pro vytvrzuje

genetické testy vyvinutý Dr. Vogelstein a jeho spolupracovníci v důsledku jeho výzkumu je identifikovat členy rodiny, kteří mají predispozice k dědičných forem rakoviny tlustého střeva. V kombinaci s genetickým poradenstvím a pečlivého dohledu onkolog, tyto diagnostické testy dát rodinám klid a vést k časné detekci kolorektálního karcinomu.

Dr. Vogelstein se domnívá, že počet úmrtí na kolorektální rakoviny lze téměř vždy zabránit, pokud jsou zjištěny metastázy před (rakovina šíří) nastane. On vyvinula test, který může efektivně vyhledávat desítky tisíc molekul DNA pro mutace v APC a dalšími geny, tzv. zářící (na korálky, emulzí, amplifications, Magnetics - čtyři komponenty testu).

Dr. Vogelstein je také používat jeho genetický výzkum vyvíjet nové, vysoce účinné chemoterapii pro obě strany časné a pokročilé rakoviny tlustého střeva, které brání mutace podél genetických drah.