Co způsobuje Downův syndrom Co je Downův syndrom SyndromeDown je definována jako onemocnění, které se projevuje jako výsledek genetické abnormality, které negativně ovlivňuje duševní schopnosti a fyzikálních vlastností postiženého člověka. Lidé s tímto onemocněním obvykle vykazují různé stupně lékařských a fyzických problémů. Někteří lidé s onemocněním schopni úspěšně vést poměrně běžné životy, zatímco jiní potřebují trvalou lékařskou péči. Postihuje 1 do 800 novorozenců a říká se, že je více převládající u starších matek. Nemoc nelze zabránit, lze ji však objevil v děloze, než se dítě narodí. Tam je ještě hodně diskuse v souvislosti s důsledky genetického testování pro Downovým syndromem. To bylo vyvodit, že odhadovaný 90-93% těhotenství s Down dítě bylo ukončeno, jakmile to bylo zjištěno pomocí různých metod genetického testování metod. Výhled pro děti s Downovým syndromem se výrazně zlepšila v posledních letech. Normální délka života u jedince s Downovým syndromem bylo 25 let v roce 1980 se nyní zvýšil na 49 let v současné době. Jedinci s nemocí bude obvykle neplodní, zejména muži, kteří jsou jen částečně plodný ve velmi vzácných případech. Většina dětí s Downovým syndromem bude vykazovat rovněž výrazně snížených kognitivních schopností. Nicméně, s odpovídající lékařský zásah, podpora rodiny a odborného vzdělávání je dítě s Downovým syndromem se mohou naučit překonat, do jisté míry, aby jeho postižení. Co způsobuje Downův syndrom Nemoc se, jak je uvedeno dříve, než je způsobená genetickou abnormalitou. Normální člověk bude mít 46 chromozomů, z nichž 23 bude zděděné od jednoho rodiče. Na jedince s Downovým syndromem on nebo ona bude mít celkový počet 47 chromozomů nebo v podstatě 1 více chromozomů, než se očekávalo. Tento chromozomální abnormality se projevuje v důsledku zvláštní kopií 21. chromozomu. Účinek dodatečné kopie se může různit postižených jedinců. Tento stav nelze zabránit, a je řekl, aby byl náhodně vyskytující se děje. Nicméně ženy nad 35 let věku mají zvýšené riziko početí dítěte s Downovým syndromem. Riziko pro různé věkové skupiny, jsou uvedeny níže: Ženy, které jsou 25 let budou zpravidla mít 1in 1250 šanci, že dole je dítě. Ženy, které jsou 30 let věku bude mít normálně. 1 v 1000 šanci mít Downův dítě. Ženy, které jsou 35 let věku bude mít normálně u 1 400 šanci, že dole je dítě. Ženy, které jsou 40 let se všeobecně v 1 100 šanci mít Downův dítě. Ženy, které jsou 45 let věku, bude obvykle mít. 1. v 30 šanci mít Downův dítě. Šance na početí dítěte s Downovým syndromem může být také spojena s rodinnou genetickou abnormalitou. Osoba, která má balancované translokace, nebude vykazovat žádné známky Downovým syndromem, ale bude mít zvýšené riziko početí dítěte s Downovým syndromem translokací. Odhadované riziko je 1 z 5 pro ženské dopravce a jeden na 50 pro muže dopravce. V některých caseswhere není volný kopie chromozomu 21 dopravce potomci budou mít všechny Downův syndrom. Postižený rodič, se tudíž nepovažuje nositelem translokace. Tento druh Downovým syndromem se říká, že se vyskytují v 2-3% všech případů Down syndrom.
