Harlequin efekt u novorozenců

Termín harlekýn odkazuje na klauna nebo šašek. Někteří novorozenci se rodí s vadami, které způsobují klaun-jako vnější okolnosti v obou zbarvení kůže obličeje nebo zkreslení. V každém z těchto podmínek, termín "skvrnitá efekt" se na dva různé významy. Zatímco abnormální vzhled u novorozence může být děsivé, harlekýn dítě s úsměvem klaunské tváře, zda smrt, pokud se neléčí včas a komplexně. Vzhled

Podle pediatra Dr. Alan Greene, neškodný, dočasná céva závada projevuje převážně v nízkých novorozenců porodní hmotnosti. Zdá se, jako viditelné linii, která začíná na obličeji a trupu a rozděluje tělíčko dítěte na polovinu. Kromě toho, dolní končetiny ztmavne a horní polovinu těla bledá. Tělo vypadá jako barevné skvrny na harlekýn kostýmu. Mnohem děsivější a potenciálně fatální vada novorozenců je pojmenován harlekýn ichtyózu. Tento stav vytváří husté, kožních plaků po celém novorozence, který účinně realizovat víčka naruby a roztáhnout ústa tak, že napodobuje ústa klauna úsměv, od této doby termín harlekýn.
Příčiny

harlekýn efekt, který Dr. Greene označuje je způsobeno pomalým vývojem cév v nově narozené dítě. Nedostatečně vyvinuté cévy rozpínání a smršťování dramaticky jako reakce na změny teploty v místnosti, poloha dítě leží nebo se dokonce náladě novorozence. To obvykle začíná po novorozenec se položí na bok. Harlekýn Ichthyosis, na druhé straně, je ve skutečnosti genetický defekt odvozený z dědictví dvou autosomálně recesivní geny známé jako ABCA12 gen. Podle Nadace pro ichtyóza a souvisejících typy pleti, mají oba rodiče nést gen pro to, aby se dědí na potomky.
Léčba

Dr . Greene vysvětluje, že farmaceutická léčba pro vedení Harlequin těla účinku není nutné, nebo předepsanou. Říká, že i přemístění dítěte a dítě je mimovolní svalové pohyby mohou zvrátit zkreslený vzhled. Harlequin ichtyóza však vyžaduje agresivní léčbu zachránit život dítěte. Kožní plakety ohrozit novorozence schopnost udržet tekutinu, udržovat normální tělesnou teplotu a správně dýchat. Léčba zahrnuje antibiotika, aby se zabránilo infekci, krmení sondou k vyrovnání zúžené ústa, mazání rohovky, krytiny pro oči a inkubátoru bydlení. Lokální podání etretinate uvolní šupinatá kůže plakety.
Následky

krevní cévy kojeneckých rozvíjet, neškodné pacienti Harlequin efekt nakonec vyroste z nepořádku. Během procesu vývoje, ale může dojít ke zkreslení barev se ještě několikrát během počátečním stádiu. Děti, které přežijí Harlequin ichtyózu často i nadále trpět fyzický vývoj zpoždění, zatímco jejich mozky fungují normálně. I jako dospělí, jejich kůže zobrazení skvrny vah na suchý, zanícené kůži a vlasy mohou růst v spoře.