Black Bone oční onemocnění

Lidské tělo je zvláštní a tajemný, a někdy vůbec ne příjemné. Jednoduchý nadprodukce chemikálií může způsobit tmavé skvrny na kůži, které krvácet pigmentace, spolu s bolestmi kloubů a srdeční potíže - je to černá kostní onemocnění, více formálně známý jako Alkaptonurie. V bělma očí, černými kostní vytváří tmavé skvrny. Black Bone Eye Disease

Black kostní choroba je nahromadění homogentisové kyseliny v těle, což způsobuje hnědočerné barvivo usadit se na kosti a tkáně - tedy jeho jméno. Tmavá pigmentace je vidět bělma očí. Obvykle je oko funkce není snížena.
Rarity

Zhruba ve 250.000 až 1 milion lidí trpí touto nemocí po celém světě. To je více obyčejné na Slovensku a Dominikánské republiky. Mutace v genu HDG se dědí v autonomní recesivní, což znamená, oba rodiče musí mít tuto genovou mutaci.
HDG Gene

defekt HDG gen brání tělu správně poškodí aminokyseliny tyrosinu a fenylalaninu, což způsobuje hromadění homogentisové kyseliny v kůži a jiných tkáních. Kyselina opustí tělo močí, moč soustružení hnědočerné.
Efekty

Pigmentace je vidět bělma očí, nebo modro-černé flíčky na kůže, někdy barvení oblečení hnědé. Jiné příznaky černého kostní nemoci zahrnují vklady pigment způsobuje chrupavky stávají křehkými a fragment, což vede k artritidě (zejména páteře a velkých kloubů). Ve srdce a cév, pigmentové vklady způsobit aortální a mitrial ventily vápenatět nebo ztvrdnout nebo vzniku pevných míst v tepnách. Pigment usazeniny mohou také tvořit kameny v prostatě.
Léčba

Black kostí oční onemocnění se léčí úpravou overlying onemocnění. Nízké diety snižuje aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, který snižuje zabarvení v tělesných tkáních. Vysoké dávky vitaminu C snižuje nahromadění pigmentu. Ostatní zdravotní problémy, jako je artritida a onemocnění srdce lze léčit samostatně. Není tam žádný lék pro černou onemocnění kostí, jako v roce 2010, ale výzkum pokračuje.