Jak testovat pro Wilsonovou chorobou

Lidé s Wilsonovou chorobou jsou schopny metabolizovat měď, který se tvoří v játrech, mozku a očí a způsobuje vážné škody. K testování Wilsonovy choroby, Váš lékař nařídit krve a vyšetření moči, stejně jako oční vyšetření. Obvykle se tyto testy ukazují, nebo vyloučit, zda máte Wilsonova choroba, ale v některých případech je nutné další testování. Čtěte dál a dozvíte, jak otestovat Wilsonovy choroby. Pokyny
1

Dejte vzorek krve ke stanovení hladiny bílkoviny zvané ceruloplazmin ve vašem těle. Tento protein je klíčem pomůže vašemu tělu zbavit se přebytečné mědi, takže nízká úroveň ceruloplazmin - méně než 20 mg. na decilitr - mohou poukazovat na Wilsonovy choroby. Vzorek krve bude také měřit, kolik je měď v krvi.
2

sbírat moč po dobu 24 hodin do sterilní nádoby poskytnuté lékařem nebo laboratoř. Jeden vzorek moči není dostačující pro posouzení, jak moc jste mědi vylučovat za den, je třeba, aby více vzorků. Normální rozsah je mezi 10 a 30 mikrogramů mědi. S Wilsonovou chorobou, bude hladina výrazně vyšší - 100 mikrogramů a více
3

naleznete v očním lékařem na vyšetření štěrbinovou lampou.. Použití nízké spotřeby mikroskop a vysoké intenzitě světla, tento test zkoumá struktury na přední části oka. K testování Wilsonovy choroby, bude vaše oční hledat rezavé vkladů mědi kolem rohovky, tzv. Kayser-Fleischer prsten.
4

Vyhodnotit, zda jaterní biopsie je nutné testovat Wilsonovy choroby. Tento postup zahrnuje odběr vzorku z jater pomocí speciální jehly. Biopsie se obvykle provádí ambulantně, pouze pomocí lehké sedaci, a trvá asi 15 - 20 minuta
5

Promluvte si s příznakem bez rodinných příslušníků, o tom, zda je třeba je zkoušet. V rodinách, kde je identifikován konkrétní mutace proteinu, jsou porovnávány vzorky krve od osoby s diagnózou Wilsona a příznak bez příbuzného. Volal haplotyp testování, to identifikuje sourozence, který je bez příznaků, ale kdo také má mutovaný protein, který nakonec způsobí nahromadění mědi.