Infantilní polycystické onemocnění ledvin

Existují dvě formy polycystické choroby ledvin. Autosomálně dominantní PKD je genetická porucha, která se vyskytuje při narození, ale obvykle zdržuje vykazující příznaky až do dospělosti. Autozomálně recesivní PKD je vzácnější, ale bude to obvykle zobrazují příznaky v dětství nebo raném dětství. To je běžně označována jako infantilní polycystické onemocnění ledvin. Autozomálně recesivní PKD

Děti narozené s autosomálně recesivní PKD, genetické poruchy, se obvykle vyvíjí selhání ledvin před dospělosti. Děti s těžkou formou může zemřít téměř okamžitě po narození kvůli respiračním problémům. V některých případech se nemoc zůstane spící až do dospělosti.
Příznaky

dětí s autozomálně recesivní PKD jsou obvykle menší, než je průměr, a trpí vysokým krevním tlakem a močových cest infekce. Ve své publikaci "polycystických onemocnění," Národní institut Diabetes a zažívací a Kidney nemoci říká: "Toto onemocnění obvykle postihuje játra a slezinu, což vede ke snížení počtu krevních buněk, křečových žil a hemeroidů."

Diagnóza

Nadměrně velké ledviny nebo jiné formy abnormality u plodu nebo dítěte může být viděn s ultrazvukovým obrazu, ale ledvinové cysty dítě jsou příliš malé být diagnostikována s touto metodou. Vzhledem k tomu, autozomálně recesivní PKD způsobí ztvrdnutí jater, může ultrazvuk tohoto orgánu zobrazení náznaky nemoci.
Léčba

léky, antibiotika, výživnou stravu a někdy i růstové hormony jsou typické zacházení v raných fázích infantilní polycystické choroby ledvin. V extrémních případech může dialýza ledvin a /nebo ledvin a transplantace jater je nutné.
Genetika

mutace v autozomálně recesivní PKD genu způsobuje tuto nemoc. Možnost dítěte s autosomálně recesivní PKD je 25 procent, pokud oba rodiče nesou recesivní gen.