Jeden z více neobvyklých onemocnění imunitního systému je ataxie telangiectasia. Tato choroba je progresivní a degenerativní charakter. První známky toho dojít asi 2 let a patří nedostatek rovnováhy a nezřetelná řeč. Nemoc se rovněž vyznačuje cerebelární degenerace, imunodeficience a citlivost na vyzařované energie, jako jsou rentgeny. Lidé trpící touto nemocí jsou také náchylní k rakovině.
Autoimunitní polyglandulární syndrom
onemocněním imunitního systému, vliv na endokrinní systém. Málo je známo o této nemoci, ale lékaři vědí, že je to "vzácné autosomálně recesivní porucha, která mapuje lidské počtu chromozomů 21." Lékaři zjistili, že protein produkt autoimunitní regulována genem reguluje jeho výraz. Mutace tohoto genu jsou zodpovědné za jeho negativní funkci.
Těžké kombinované imunodeficience
Těžké kombinované imunodeficience je skupina vzácných, často fatální, vrozené poruchy, které se vyznačují malou nebo žádnou autoimunitní odpovědí. Toto onemocnění vyvolává defekt v bílých krvinek, které jsou zodpovědné za schopnost těla v boji proti infekci. Lidé s tímto onemocněním nemají prakticky žádný způsob, jak bojovat s infekcí způsobených bakteriemi, viry nebo plísněmi. Proto tito lidé jsou stále náchylné k infekcím, jako jsou plané neštovice, meningitidy a zápalu plic. Často pacienti s SCID zemře před dosažením prvních narozenin. Ti, kteří žijí za tímto bodem musí zůstat daleko od jakékoliv infekce způsobující agent. Vzhledem k tomu, těžká izolace je rozhodující, tento nepořádek je často odkazoval se na jako "bubble boy" nemoci.
DiGeorge syndrom
DiGeorge syndrom je vrozené imunitní onemocnění způsobené velkým Vypuštění 22. chromozomu. Vypuštění má za následek absenci několika genů u lidí, kteří jsou postiženi pojištění vkladů. Často se příznaky, které se vyskytují u pacientů do systémů pojištění vkladů závisí na množství genetického materiálu, který se ztratil nebo jinak chybí. Mezi příznaky se obvykle pohybuje mezi postižených jedinců. Nicméně, některé společné rysy mezi lidmi, kteří mají onemocnění jsou opakované infekce, srdeční vady a charakteristické rysy obličeje.
Imunodeficience s technologií Hyper IgM (HIM)
Toto onemocnění je způsobené při výrobě příliš IgM protilátky nebo neschopnost produkovat dostatek VPN a IgA. Jedinci s tímto onemocněním jsou náchylné k častým bakteriálním infekcím. Oni jsou také vystaveni většímu riziku autoimunitní onemocnění a rakoviny v raném věku. Ačkoli HIM lze léčit s častými léčby IV, které nahrazují chybějící protilátky, jediný způsob, jak dlouhodobě imunitu lze dosáhnout, je pomocí transplantace kostní dřeně.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena