Co je dědičnost zakrnělosti?

Zakrslosti je obecný termín, který popisuje poruchy vedoucí k malé postavy. Existuje několik cest, které mohou způsobit malým vzrůstem, ne všechny z nich jsou geneticky zděděné. Většina lidí s zakrslosti vést normální život s minimální, případně zdravotní problémy. Typy

Ne všechny formy malého vzrůstu jsou způsobeny genetickými poruchami. Zakrslosti může vyplývat z nedostatečné produkci růstového hormonu, s nízkým fungujícího hypofýzy nebo jiné nedostatky na endokrinní systém. Jednou z nejčastějších forem malého vzrůstu je achondroplasia: Toto je dědičné onemocnění, které má vliv na tvorbu chrupavky v dlouhých kostech těla. Asi 70 procent z zakrslosti je achondroplastic. Osoba s achondroplastic malého vzrůstu má normální velikosti hlavy a trupu, ale neúměrně velké končetiny.
Dědičnost

46 chromozomy v lidském genomu. Chromozomy jsou uspořádány do 23 párů, každý pár obsahuje duplicitní geny nebo alely, které kódují specifické zvláštnosti, jako je barva očí nebo vlasů textury. První 22 párů chromozomů se nazývají autozomy. Poslední pár obsahuje sexchromozómy --- X nebo Y --- a určuje pohlaví jedince. Achondroplastic nanismu je dědičná autozomálně dominantní vzor, ​​v tomto případě, "dominance" je jen pojem, který popisuje vzorec dědičnosti, ve kterém jeden gen může potlačit expresi jiný v páru alel. To znamená, že achondroplastic nanismu gen je dost způsobit poruchu.
Efekty

Osmdesát procent lidí s achondroplastic zakrslosti pocházejí z rodičů průměrné výšky. Jejich porucha je výsledkem nové genetické mutace v genu nazývá růstový faktor fibroblastů receptor 3 (FGFR3). FGFR3 gen je zodpovědný za regulaci růstu dlouhých kostí, jako jsou stehna a pažní kosti.

Zbylých 20 procent postižených jedinců dědit FGFR3 gen od jednoho nebo obou rodičů. Dítě se dvěma rodiči postižených má 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí oba geny, 25 procentní pravděpodobnost, že zdědí jeden gen a 25 procentní pravděpodobnost, že zdědí není mutovaný gen vůbec. Pokud jsou obě FGFR3 geny dědí dítěte může dojít k vážnému kostní rozvojové problémy způsobit. Tyto problémy jsou obvykle natolik závažná, že dítě je mrtvé nebo umírá krátce po porodu v důsledku respirační selhání.
Zdravotní problémy

Pokud pouze jeden nanismu gen se dědí, je je velká pravděpodobnost, že dítě bude vést zdravý a normální život. Nicméně, někteří lidé postiženi achondroplastic malého vzrůstu mají stále zdravotní problémy. Problémy, jako bolesti zad, swayback, uklonil nohy, obezita, opakující se infekce uší, apnoe a další problémy s dýcháním jsou nejčastější.
Prevence

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit achondroplasia protože mutace může nastat spontánně u dětí ve věku průměrně velkých rodičů. Genetické poradenství je v současnosti jediným prostředkem, který k řešení poruchy. Rodiče postižených s achondroplastic malého vzrůstu, stejně jako rodiče, jejichž dítě vyvinulo mutaci, jsou nabízeny genetické poradenství pomoci při rozhodování o plánování rodiny a dozvědět se o péči o děti s genetickými poruchami.