Co je nemoc PKU?

Fenylketonurie, nebo PKU, je vzácná vrozená vada, která může způsobit vysoké hladiny fenylalaninu v důsledku neschopnosti těla rozebrat tuto aminokyselinu. Děti v mnoha zemích se běžně testovány na fenylketonurií po narození. Příznaky

Podle Mayo Clinic, mohou příznaky fenylketonurií rozvíjet několik měsíců po narození a může zahrnovat mentální retardace, křeče a hyperaktivitu. Kožní vyrážky a malá velikost hlavy může dojít s touto poruchou.
Komplikace

nevratné poškození mozku a poruchy chování se mohou vyvinout u pacientů s neléčenou fenylketonurií.


Způsobuje

Fenylketonurie je způsobena vadným mutace genu, který potlačuje produkci enzymu, který tělo běžně používá rozebrat fenylalaninu. Dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů s cílem rozvíjet fenylketonurií.


Rizikových faktorů

Native Američany a lidi, jejichž předkové přišli ze severní Evropy mají vyšší riziko narození s fenylketonurií.

Léčba

Pacienti s fenylketonurií musí dodržovat přísnou dietu, která je nízký obsah fenylalaninu a vyhnout se vysokým obsahem bílkovin, včetně mléka, sýry a maso . Pacienti by měli dostat pravidelné krevní testy, které měří fenylalaninu v krvi.