Známky a příznaky Tay-Sachs nemoc

Tay-Sachs nemoc (TSD) je genetická porucha, která ničí nervové buňky v mozku a míše, což vede k poklesu duševní a tělesné funkce, jako, že osoba s TSD je nakonec neschopný dýchat a polykat. Onemocnění je vzácné v obecné populaci, a skoro vidět pouze v některých rodový původ skupiny, jako jsou osoby z francouzsko-kanadské a aškenázských židovského původu, nebo ty z východní a střední Evropy. Typy
nemocí

Existují tři typy onemocnění. Nejběžnější formou je infantilní TSD, který se projevuje na přibližně šesti měsíců věku. To vede k rychlému poklesu duševní a fyzické u novorozenců. Druhá forma je mladistvý TSD, který se projeví ve věku mezi 2-10. Konečně, tam je pozdní nástup TSD, která se vyskytuje u pacientů ve věku 20 až počátku 30. let. Vzhledem k nesčetných uvedených příznaků, pozdní nástup TSD je často chybně diagnostikuje, ale na rozdíl od ostatních dvou formách, to je obvykle non-fatální.
Příčiny Tay-Sachs
< p> Tay-Sachs nemoc je způsobena mutací v hexosaminidase A (alpha polypeptid) genu (HEXA), autosomálně genu, který je lokalizován na chromozómu 15. Ve své normální funkce, HEXA produkuje alfa podjednotku enzymu beta-hexosaminidase A. Tento enzym je klíčovým prvkem v lysosomech v mozku a míše, který umožňuje prolomení GM2 gangliosidu, lipid-based substance.Without fungování HEXA gen, GM2 gangliosidu v těle hromadí, případně dosažení toxických hladin v těle. Toto, podle pořadí, vede ke smrti neuronů v mozku a míše, což způsobuje příznaky vidět v Tay-Sachs nemoc.

Příznaky Tay-Sachs

infantilní bezpečnosti hraček, počáteční příznaky nezdají být zřejmé. Dítě vyvíjí normálně po dobu asi tří do šesti měsíců před tím, než se ukáže, že dítě se nevyvíjí tak rychle, jak on nebo ona by měla být. Jak dítě roste, příznaky stále více zřejmé, v podobě záchvatů, apatie, podrážděnost a zpoždění při duševních a fyzických reakcí. V pozdním nástupem a mladistvých bezpečnosti hraček, příznaky jsou méně výrazné. Patří pomalejší výkon motoru nebo nejistá chůze, špatná artikulace a ruční třes. V diagnostice Tay-Sachs nemoc, lékaři pozor na "třešňově červené" místo v sítnici, která může být detekována pomocí oftalmoskop.
Efekty

Dětská a juvenilní Tay-Sachs nemoc je vždy smrtelná a neexistuje žádný lék. V pozdějších fázích, děti s onemocněním nejsou schopni slyšet, mluvit a mají potíže s polykáním. To nakonec vede k ochrnutí svalů a smrti. V pozdním nástupem bezpečnosti hraček, onemocnění se obvykle není smrtelné, ale způsobuje svalové záškuby a možná i duševní illness.Infants a děti s onemocněním obecně žít až do pěti let po příznaky se začínají objevovat. S dospělými, délka života je neznámá, protože nemoc byla přidána teprve nedávno identifikován jako v roce 2009.
Prevence a léčba

Vzhledem k tomu, Tay-Sachs nemoc je genetická, že je v současné době žádná léčba této nemoci od roku 2009. I při nejlepší péči, děti trpící onemocněním obvykle jen žít až do věku 4. Dospělí trpí s pozdním nástupem TSD se mohou spolehnout na léky zpomalit postup nemoci, ale nemůže zvrátit účinky. Anti-křeče léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty, a správné výživy může pomoci udržet dýchací cesty otevřené a zpomalit disease.In jde o prevenci, může genetický test se provádí na obou biologických rodičů, aby zajistily, že ani jsou nositeli onemocnění.