Podle Národní britské zdravotnictví, může případ SCID být způsobeno jednou z několika dědičných poruch. Společným jmenovatelem je genová mutace, která vede ke špatné funkci v imunitním systému. Obecně platí, že genetická porucha způsobuje červené a bílé krvinky, aby nefunkční. Tyto buňky jsou klíčem k boji proti infekci v body.A jednoduchý krevní test může odhalit přítomnost SCID, ale mnohé děti nebyly testovány. V takových případech je prvním varovným znamením je řada vyrážky, infekce, nachlazení a kašel, které nereagují na léky nebo lepší v průběhu času.
Léčba
Vývoj imunitního systému zahrnuje speciální sadu buněk, která je známá jako kmenové buňky. Mimo jiné mohou kmenové buňky produkovat zdravé červené krvinky v boji proti infekci. Pro dítě s SCID, nejúčinnější léčba zahrnuje transplantaci kostní dřeně od zdravého člověka. Kostní dřeň obsahuje mnoho kmenových buněk. S úspěšnou transplantaci, bude nová kostní dřeně produkovat buňky, které mohou bojovat proti infekci, uložení kojence život.
Účinnost
Podle Duke University Medical Center , jak diagnostikována v raném věku, výrazně zlepšuje kojence šanci na přežití. Devadesát sedm procent dětí mladších 3 1/2 měsíců, které dostávají transplantace kmenových buněk přežít. Jen asi dvě třetiny dětí léčených ve starším věku přežít.
Genetické Léčba
buňky Kmenové
mohou rovněž stanovit genetický lék na SCID, podle informací z Duke University Medical School. Tento proces zahrnuje odstranění kmenových buněk z postiženého dítěte, oprava imunitní defektní gen v laboratoři, a vrácení opravit, zdravé kmenové buňky pro dítě. Tento proces není ještě široce použitý a výzkum pokračuje.
Prevalence
University of California San Francisco uvádí, že SCID vyskytuje vzácně. Jeden z asi 100.000 novorozenců ve Spojených státech mají genetické onemocnění.
Mylná
Jeden slavný experiment zapojit umístění dítěte s těžkým případ SCID v ochranném prostředí bez kontaktu s vnějším světem. To vedlo k názvu "bubble boy" onemocnění. Experiment nebyl úspěšný, nicméně, a zatímco děti s imunodeficiencí objednávek muset žít v extrémně čistém prostředí, úplné oddělení od vnějšího světa, bez lidského kontaktu není součástí dlouhodobého léčebného plánu.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena