Jaké jsou příznaky Fabryho choroby?

Fabryho choroba je vzácná genetická porucha, která vede k nedostatku určitého enzymu, který štěpí tuky (Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice). Nemoc byla poprvé objevena v roce 1898 dvou lékařů, kteří pracují nezávisle na sobě: William Anderson v Anglii a Johann Fábry v Německu (Národní Tay-Sachs &Allied Nemoci Association). Gen pro Fabryho nemoc je spojena s chromozomu X, a proto může ženy gen bez vykazující příznaky. Testování může identifikovat ženy, které jsou dopravci a genetické poradenství může pomoci párům s rodinnou anamnézou onemocnění dělat důležitá rozhodnutí plánovaného rodičovství. Co je Fabryho choroba?

Fabryho nemoc je způsobena tím, genetické mutace na chromozomu X. Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice, mutace způsobuje nedostatek ceramidu trihexodidase (nebo alfa-galaktosidázy-A), což je enzym nutné členit lipidy, mastné látky v krvi. Pokud tento enzym chybí nebo není správně aktivní, lipidy se hromadí v cévách, nervový systém a oči nakonec způsobující srdce nebo ledvin, srdeční infarkt nebo mrtvici. Genetická mutace se provádí na X chromozomu. Pokud je k dispozici u mužů, kteří mají jeden X a jeden Y chromozom, mutace vždy způsobí Fabryho nemoci, u žen, které mají dva X chromozomy, musí být na obou mutace chromozomů vyvolat. Některé ženy s pouze jeden mutovaný chromozom X může přenášet nemoc a nemají žádné vnější příznaky. Symptomy mohou být různé pro muže a ženy, muži obvykle mají závažnější příznaky. Mezi první příznaky začít již v dětství nebo v dospívání, i když jsou často ignorovány až do dospělosti, kdy se objevil srdce nebo ledvin
Symptomy:. Děti

Nejdříve znamení Fabryho choroby u dětí je bolest a angiokeratomas, nebo malé, vyvýšené červeno-purpurové skvrny na kůži (Fabry a podpora Informace o skupině [FSIG]). Srdce a zhoršení funkce ledvin může být již od. Další příznaky u dětí patří neschopnost se potit, gastrointestinální příznaky podobné zánětlivým střevním onemocněním (to znamená, že bolesti břicha a průjem nebo časté pohyby střev), opakující se nevolnost a zvracení, závratě, zvonění v uších, bolesti hlavy nebo horečku.


Symptomy: Muži

U mužů je Fabryho choroba charakterizována palčivou bolest v rukou a nohou a angiokeratomas, zejména na spodní část břicha a stehen (FSIG) . Cvičení, stres, změny počasí a únava může zhoršit bolest. Lidé se mohou také vyskytnout bolesti břicha, časté stolice, zvonění v uších, bolesti kloubů a zad, zejména v oblasti ledvin. Rohovky může zakalit, ale vize bude nedotčena. Fabryho choroba nakonec poškozuje srdce a ledvin. Tato porucha se obvykle vyskytuje mezi 30 až 45 let věku. Muži s Fabryho chorobou mají často prolaps mitrální chlopně, i když to není specifický pro Fabryho choroby
Symptomy:. Ženy

Některé ženy jsou nositeli genetické mutace s žádným symptomy, zatímco jiné mohou mít příznaky od mírné až těžké (FSIG). Rohovky abnormality jsou nejčastějším příznakem u žen. Další příznaky u žen patří absence pocení, angiokeratomas, brnění nebo bolest rukou nebo nohou, gastrointestinální poruchy, léze v spojivky a sítnice, zvonění v uších, závratě, kardiovaskulární abnormality a únava. Fabryho choroba je často špatně diagnostikují jako lupus.
Léčba

Fabryho choroba je progresivní a má za následek vyšší riziko srdečního infarktu, srdeční choroby a onemocnění ledvin (National Institute of neurologických nepořádků a mrtvice). Enzymová substituční terapie je k dispozici a antikonvulziva (fenytoin a karbamazepin) účinně zmírnit bolest. Metoclopramide zmírňuje gastrointestinální symptomy. V závažných případech, dialýza nebo transplantace ledvin jsou nezbytné.