Downův syndrom Genetické testování

genetický kód organismu určuje, jak bude organismus dohromady a bude fungovat ve světě. Někdy se objeví chyby v lidském genetickém kódu. To může mít za následek fyzické a duševní nedostatky, které jsou sotva znatelné, nebo to může mít za následek v podmínkách se specifickými příznaky a vlastnosti, které jsou zřejmé a problematické. Downův syndrom spadá do druhé kategorie, a tato porucha může být potvrzena pomocí genetického vyšetření. Definice

Downova syndromu nebo trizomie 21, je genetické onemocnění, při kterém jedinec má navíc 21. chromozomu. Navíc chromozom znamená, že postižený člověk má 47 chromozomů místo normální 46. Mimořádně chromozomu vede k plochým čelem, mírné až těžké mentální retardace a zakrnělý růst. Tento stav se vyskytuje přibližně u 1 ze 800 narozených dětí.
Promítání

Genetické testování je prvním krokem při screeningu Downova syndromu. První genetický test je krevní test známý jako rozšířené AFP. To se provádí při 15 až 20 týdnů těhotenství av kombinaci s věkem matky, aby aproximaci rizika pro doručování dítě s Downovým syndromem. Druhá metoda screeningu se nazývá nuchální translucence (NT). To se provádí při 11-14 týdny těhotenství, a to je jednoduchý ultrazvuk záhybu kůže na zadní straně krku plodu (nuchální kraj). Ani jeden z těchto testů může určit, pro jistotu, že plod má Downův syndrom. Jsou používány jako prostředek pro posouzení rizika pro plod vyvíjející se stav.
Amniocentéza

Amniocentéza je základním prostředkem genetického testování Downova syndromu . Tento test se provádí při 15 - 20 týdnů těhotenství. Jedná se píchne břicho s dlouhou jehlou plodovou vodu a čerpání z plodové vaku. Kapalina z testu je odeslán do laboratoře a chromozomální analýza se provádí. Test je velmi přesné, ale to s sebou nesou riziko potratu, což má za následek asi 1 z každých 100 zkoušek (tato sazba se liší podle zařízení). Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů.
CVS

choriových klků nebo CVS, je další způsob genetického testování pro Downovým syndromem. V tomto testu, je kousek tkáně vzaté z placenty na chromozomální analýzu. Tkáň je získat buď průraz břicho (podobně jako amniocentéza) nebo za použití katétru přes pochvu. Riziko potratu pro tento postup je stejný pro amniocentis, a výsledky se stejné množství času. Výhodou tohoto testu je, že může být provedeno dříve v těhotenství (10 až 12 týdnů).
Nové metody

nový způsob časného screeningu Downova Syndrom zahrnuje pouze jednoduché vyšetření krve. Test je méně riskantní, než ostatní testy a funguje na principu, že buňky z placenty uvolnění DNA plodu, jak se dostanou do krevního oběhu matky a jsou rozděleny. Test lze provést již 5 týdnů těhotenství.