Jak odhalit příznaky Russell-Silver syndromem

Russell-Silver syndrom, také známý jako Silver syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje od narození. Příčinou ve většině případů není znám zdravotníků, ale o 7-10% lidí s touto poruchou mají genetický defekt tzv. mateřskou disomy uniparental (UPD). Tato závada je v chromozomu 7 a tam obvykle není v rodinné anamnéze syndromu. Věci, které budete potřebovat
lékaře se zkušenostmi v diagnostice genetických onemocnění
Show More Návod
Jak odhalit příznaky Russell-Silver syndrom
1

dítě Narodil se mohou první příznaky patří nízká porodní hmotnost a zřetelný rozdíl v délce končetin na každé straně těla.
2

dítě vyvíjí, můžete si všimnout pomalejší než průměrný růst, krátké ruce a nohy a kratší výška obecně.
3

rysy obličeje jsou normální šířka hlavy, ale čelo je výrazně širší než brada, takže tvář se objeví trojúhelníkové.

4

prsty na rukou a nohou může být také ovlivněna. V Pinkies mohou křivka dovnitř směrem k prsteníku a všechny prsty a prsty jsou stubbier než je průměr.
5

Poznámka vzhled značek kávy barevné na pokožku.
6

Interně pacienti často mají různé poruchy ledvin, žaludečních šťáv, opožděné kostní stárnutí a obtíže při polykání.
7

mentálně, někteří pacienti mají pomalejší než průměrná schopnost učení.
8

Pokud si myslíte, že vaše dítě má Russell-Silver syndrom, Váš lékař hladinu cukru v krvi, růst kostí a testování chromozómu spolu s normálním fyzikálním vyšetření.