Mutace nemoci Krabbeho

Krabbe nemoc je velmi vzácná genetická porucha, která způsobuje zničení nervový systém. To obecně postihuje děti, která obvykle vede ke smrti do 2 let. Toto onemocnění je způsobeno tím, genetické mutace, a to nemá žádný lék, když klinické léčby byly poněkud úspěšný. O jeden z každých 100.000 dětí narozených ve Spojených státech je postižena touto nemocí. Krabbe nemoc je způsobena genetickou mutací. Oba rodiče musí být nositeli mutovaného genu předat ji svým dětem. Geny

Krabbe nemoc je důsledkem mutací v genu galactosylceramidase, který je umístěn na chromozomu 14. Tento gen pomáhá při produkci enzymu, který používá vodu rozebrat galactolipids, typ tuku, nalezený v ledvinách a co je důležitější, v mozku. Tento enzym je také důležitým prvkem v myelinu, což je povlak, který chrání nervové buňky, které mají zásadní význam pro správnou funkci nervového systému.
Mutace

více než 70 mutací v genu, který GALC je známo, že způsobují onemocnění Krabbe. Jeden typ mutace je přidání nežádoucího DNA nebo párů bází, do GALC genu. Jiní zahrnují odstranění párů bází zcela nebo nahrazení jednoho páru bází s vadným pár bází. Jedním z nejčastějších mutací je delece části GALC genu. Protože těchto mutací lze galactolipids, které pomáhají tvořit myelin není správně rozebrat, což vede k abnormální nervové a mozkové funkce.

Symptomy

Kojenci, kteří mají zdědil genetickou mutaci, která způsobuje onemocnění Krabbe nejsou typicky zobrazit všechny symptomy pro prvních pár měsíců života. Nicméně předtím, než 6 měsíců, děti s onemocněním ukazují pevnost v jejich tělech. Obtížný temperament byl zaznamenán v případech Krabbeho je, stejně jako potíže s jídlem, křeče, horečka, zvracení a méně rozvinutých motorických funkcí. Vzácně se Krabbe choroba také známo, že u dospělých. Příznaky se mohou pohybovat od ztráty zraku, celkové ochrnutí a neschopnost jasně myslet.
Léčba

Léčba nemocí Krabbe je stále proces učení. V případě dětského GALC mutace nebo Krabbeho onemocnění, není moc může být provedeno s výjimkou, aby dítě co nejpohodlnější, jako je léčba záchvatu a krmení trubice. Nicméně, léčba pro některé děti, které se ještě zobrazující příznaky Krabbe je se ukázala být poněkud úspěšný. Kostní dřeně nebo transplantace kmenových buněk může být provedena na děti, kteří měli prenatální diagnózu Krabbeho onemocnění. To může zpomalit účinky nemoci, nicméně tyto operace nejsou vždy úspěšné.
Prognóza

Krabbe onemocnění je obvykle fatální před 2 let ve většině kojenců. V roce 1997, Buffalo Bills quarterback Jim Kelly a jeho žena měla syna, lovec, který se narodil s nemocí Krabbeho. Zemřel v roce 2005 na 8 let, a byl považován za nejdéle žijící dítě s diagnózou dětské Krabbeho onemocnění. Děti, které vyvíjejí Krabbeho je také malá šance na přežití, obvykle umírá během několika let po diagnóze. Dospělí vývoj Krabbeho to je také obvykle fatální, ale lidé s onemocněním obvykle žijí asi dva až sedm let po stanovení diagnózy.