Co je genetická příčina chudokrevnosti srpkovité buňky?

Podle Centra pro kontrolu nemocí, srpkovitá anémie postihuje jednoho ze 500 narozených Afričana-Američané, a odhaduje se, že 2 miliony Afroameričané (jeden z 12) provádí srpkovité buňky. V současné době neexistuje žádný lék na nemoc, ale možnosti léčby jsou k dispozici. Fakta

srpkovitá nastane, když červené krvinky obsahují hemoglobin S, většinou abnormální typ hemoglobinu. Tyto červené krvinky žít jen asi 10 až 20 den, normální červené krvinky žijí asi 120 dní. Hemoglobin S buňky ztuhnout a srpovitě nebo půlměsíce, tvaru, tyto ztuhlé a abnormálně tvarované buňky neprocházejí drobných cév stejně snadno jako normální krevní buňky a může způsobit ucpání. Výsledné snížení průtoku krve může způsobit poškození tkáně.
Symptomy

Nejčastějším příznakem srpkovitá anémie je. Tvar vazookluzivní snižuje jejich schopnost přenosu kyslíku, což způsobuje anémii. Další možné příznaky patří žloutenka, bolesti krizi (také volal srp krize), způsobené poškození tkání z blokovaných plavidel;. A akutní hrudní syndrom, což je způsobeno ucpání drobných cév v plicích a podobá zápal plic


Dědičnost

Dědičnost srpkovitá následuje stejný vzor jako mnoho jiných genetických znaků. Pokud jeden z rodičů má srpkovitou anémií a druhý rodič je normální, všechny své děti nosit srpkovité buňky. Pokud jeden z rodičů má srpkovitou anémií a druhá nese rys (i když bez příznaků), každé dítě má 50 procentní šanci, buď s srpkovitou anémií nebo přenášením zvláštnost. Pokud jsou oba rodiče bez příznaků, ale nesou znak, každé dítě má 25% šanci, že srpkovitou anémií.
Běžných forem

Existuje několik typy srpkovité poruchy. Osoba s srpkovité buňky má i normální hemoglobin (typ A) a srpkovitá anémie hemoglobin (typ S), ale má více typů a je obvykle bez příznaků. V hemoglobinu onemocnění C, jak vazookluzivní a typu C buňky jsou přítomny, se člověk s touto formou onemocnění bude mít nějaké komplikace srpkovitou anemií, ale v menší míře

Srpkovitá anémie je nejčastější. forma nemoci a také nejzávažnější, člověk se srpkovitou anémií má téměř všechny typy S hemoglobin. Hemoglobin S beta thalasémie kombinuje srpkovitou gen a gen pro beta-talasemií, což je jiný druh anémie. Tato verze onemocnění má dva typy: beta-nula thalasémie je vážnější, zatímco beta-plus thalasémie je obecně mírnější
Vzácné formy

člověk jen zřídka může dědit. jedna srpkovitá gen a jeden z několika dalších typů abnormálních hemoglobinu. Tyto typy se nazývají hemoglobin SD onemocnění (jedna srpkovitá gen a jeden hemoglobin typ D gen), hemoglobin SO (jeden srpkovitá gen a jeden typ O hemoglobin gen) a hemoglobin SE (jedna srpkovitá gen a jeden hemoglobin typ E gen). Všechny z nich mohou mít podobné příznaky chudokrevnosti srpkovité buňky a každý se může pohybovat od mírné až těžké.