Co je srpkovitá anémie způsobené?

Srpkovitá anémie je chronické, dědičné onemocnění krve převážně vyskytuje u lidí afrického původu. Červené krevní buňky (RBC) obsahují hemoglobin S (Hb S) spíše než normální hemoglobin (Hb). Tyto buňky jsou náchylné k malformaci, kdy fyzická zátěž se snižuje obsah kyslíku v krvi, stejně jako v nemoci, námahy a vystavení chladu. Zablokování malých plavidel pomocí sickled buněk způsobuje bolestivé krize, problémy s dýcháním a poškození orgánů. Fyziologie

"srpkovité buňky" se odkazuje na charakteristický tvar zasažených červených krvinek (erytrocytů), u tohoto onemocnění. Když se obsah kyslíku v krvi je nízká, tvar červených krvinek změn z biconcave disku na srpu (nebo srpek měsíce) tvaru. Tyto červené krvinky jsou nepružné a příliš křehká projít cév bez poškození. Mrtvé a poškozené erytrocyty jsou členěny podle těla, což je proces známý jako hemolýzy, což vede k nízkým počtem červených krvinek.
Genetika

Srpkovitá anémie se vyskytuje u lidí kteří jsou homozygotní pro nemoc - to znamená, že zdědí gen pro srpkovitou od obou rodičů. Lidé, kteří zdědí gen pouze od jednoho rodiče (heterozygotní), se říká, že srpkovité buňky. Gen je tak časté u lidí afrického původu, že Předpokládá se, že to může sloužit funkci, snad jako ochrana proti malárii infekce.
Vazookluzivních Příznaky

Neschopnost sickled erytrocytů projít malých krevních cévek způsobuje ucpání těchto plavidel. Tyto vazookluzivních události mohou mít za následek ztrátu průtoku krve a trvalému poškození tkání. Děti se srpkovitou anemií často trpí silné bolesti v rukou a nohou. Dlouhé kosti bolest je běžné v srpkovitou pacientů všech věkových kategorií. Zablokování ledvinových cév mohou snížit renální účinnost. Priapismus a impotence jsou běžné u mužů.
Respirační příznaky

ucpání drobných cév v plicích vede k akutní hrudního syndromu s příznaky podobnými bakteriální pneumonie (včetně horečka, bolest na hrudi, zvýšení počtu bílých krvinek a infiltráty v plicích viditelné na hrudi X-ray). Ventilátor je nezbytná podpora během těchto útoků. Akutní hrudní syndrom se běžně vyskytuje po infekce dýchacích cest.
Léčba a prognóza

Jakmile pravděpodobně přežít až do dospělosti, srpkovitá pacienti nyní běžně žít do jejich padesátých let. Léčba je symptomatická a zahrnuje kyslíkovou léčbu respiračních krizí, analgetika pro bolesti krizí, a orální a intravenózní hydrataci. Běžné příčiny smrti patří plicní embolie (krevní sraženina v plicích), selhání ledvin a ucpání plavidla vedoucí k srdce, mozku nebo jiného životně důležitého orgánu.
Srpkovité buňky

pacientům se srpkovitou rys zažít jemnější škálu příznaků, než těch, kteří jsou homozygotní pro nemoc. Mohou být náchylné na krátké epizody ledvin krvácení, které obvykle vyřešit na vlastní pěst. Mají větší riziko než ostatní populace pro náhlé smrti po delším intenzivním cvičení.
Testování

Testování srpkovité buňky je k dispozici a může být provedena na potenciálních nosičů . Vzorek krve je vystaven sníženou hladinu kyslíku. To způsobí, že všechny zasažené buňky srp. Pokud toto vyšetření pozitivní, je řada krevních testů provádí za účelem určení přítomnosti HGB S a poměr HGB S na HGB (normální Hb). Ti, kteří se srpkovitou anémií mají velmi malou HGB A, zatímco u pacientů s srpkovité buňky mají více než Hgb HGB S. Ve většině států jsou novorozenci rutinně testovány na HGB S.