Známky a příznaky Downův syndrom během těhotenství

Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující chromozomální abnormality v průběhu těhotenství. To nastane, když je navíc kopií chromozómu 21. To může způsobit mentální postižení a fyzické abnormality. Ačkoli není tam žádný způsob, jak zabránit Downův syndrom, existují náznaky, v těhotenství, které může určit, zda dítě má. Význam

Podle Downovým syndromem společnosti, Downův syndrom se vyskytuje u 1 ze 733 těhotenství. Jak žena stárne, její riziko vlastnění dítěte s podmínkou výrazně zvyšuje. Žena, která je 45 let má 1 v 30 šanci mít dítě s Downovým syndromem.
Fyzikální Abnormality

Během prvního trimestru, mnohé ženy mají své první ultrazvuk. Jedním z důvodů je, podívat se na fyzické abnormality. Jeden z fyzických abnormalit, že plod může mít, je prosáknutí záhlaví. To je místo, kde je kůže na krku objeví zamotávat. Tekutina shromažďuje v této oblasti, kdy plod má Downův syndrom. Zvětšený záhyb kůže na krku je znamením Downovým syndromem.

Existuje několik dalších fyzické abnormality, které mohou být viděny na ultrazvukovém vyšetření, která může být ukazatelem Downovým syndromem. Jedná se o tzv. "soft markery", protože nemusí nutně znamenat, že dítě má podmínku. Další testování by bylo zapotřebí, aby bylo možné učinit závěr. Nedostatek nosní kosti, dilatací v ledvinách a střev nebo srdečních vadách mohou být všechny známky toho, že Downův syndrom, mohou být přítomny.
Abnormálních výsledcích krevních testů

Dalším znamením Downova syndromu v těhotenství je abnormální krevní test. Během prvního trimestru těhotenství se provádí testování krve, která měří sadu biochemických markerů. Abnormální měření těhotenstvím související plazmatické bílkoviny (PAPP-A), nebo lidský choriový gonadotropin (HCG), může být známkou Downova syndromu.

Ve druhém trimestru, krevní test s názvem quad screening hotovo. Tento krevní test měří alfa-fetoprotein, estriol, hCG a inhibin-A. Abnormální výsledky na quad screeningu by mohlo naznačovat, Downův syndrom. Falešně pozitivní výsledky jsou běžné v krevních testech, takže váš lékař nařídí další testy, které vám pomohou potvrdit a určit diagnózu.
Invazivní testování

Pokud některý z příznaků, že dítě může mít Downův syndrom, jsou přítomny, lékař diagnózu potvrdit pomocí více invazivní testy. Amniocentéza je zkouška, kdy je dlouhá jehla vložena do dělohy a buňky jsou převzaty z plodové vody. Choriových klků je test, který spočívá v odběru buňky z placenty a pupeční perkutánní odběr krve, je test, který je převzat z krve pupeční šňůry. Všechny tři z těchto testů potvrzují, Downův syndrom přítomností extra chromozomu. Podle Mayo Clinic, tyto testy jsou o 98 procent přesné potvrzení Downův syndrom. Všichni nesou malé riziko potratu, a proto se obvykle prováděno pouze pokud je jiné známky Downova syndromu jsou přítomny, nebo v případě, že matka je v ohrožení nebo v průběhu 35 let.