s achondroplasia mají krátké nohy a ruce s relativně normální velikosti trupu. Mají také velkou hlavu a přední čelo, které jsou často výsledkem hydrocefalus nebo hromadění tekutin v mozku.
Genetické příčiny Achondroplasia
Většina lidí s achondroplasia mají genetické mutace v fibroblastový růstový faktor receptor 3. Tento gen hraje důležitou roli v regulaci růstu kostí.
Známými rizikovými faktory
Achondroplazie je výsledkem spontánní mutace genu. Některé uznávané rizikové faktory zahrnují mají postižené rodiče a věkem matky.
Faktory, které nejsou přiřazené
více rizikových faktorů byly zkoumány jako potenciální rizikové faktory achondroplasia bez spojení nalezeno včetně mateřské obezity a cukrovky a expozice chemickým látkám a nezákonných a léky na předpis.
Chemoterapie jako
rizikový faktor
mateřské chemoterapie byl zapletený do vývoje achondroplasia. Nicméně, 2004, papír Cardonick a Iacobucci nebyl schopen najít žádnou spojitost mezi léčbou rakoviny u těhotných žen a rozvoj achondroplasia.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena