Genetika Testování na syndrom neklidných nohou

Syndrom neklidných nohou (RLS) je neurologická porucha, která způsobuje podivné bolestivé pocity v dolních končetinách, kdy se pacient snaží odpočívat nebo si lehnout. Podle National Institutes of Health, může být odhadem 12 milionů Američanů má RLS, i když se velmi liší v krutosti. Mnoho případů se předpokládá, že se dědí, zatímco neexistuje žádný genetický test k identifikaci poruch v současné době, vědci učinili určitý pokrok v identifikaci genů, které mohou být spojené s onemocněním. Účinky

pacientů s RLS se snaží odpočívat nebo si odpočinout, zažívají podivné nepříjemné pocity v nohou, které se zdají snížit, když se začnou pohybovat nohama znovu. Pacienti s těžkým syndromem neklidných nohou je často obtížné usnout, protože mají problémy vleže a zůstat v klidu. Zatímco RLS někdy vzniká při nedostatku železa nebo periferní neuropatie, často nemá jasnou příčinu. Podle Mayo Clinic, téměř polovina z nich diagnostikována mají v rodinné anamnéze onemocnění, což znamená, že genetika je pravděpodobně faktor predisponující pacienty k nemoci.
Vlastnosti
< p> V současné době, lékaři diagnózu RLS na základě klinické vyšetření a anamnézy, spíše než genetické testy, protože genetika onemocnění jsou stále ještě dostatečně pochopen a je tedy, bez genetické testy jsou zatím k dispozici. Vědci zkoumající RLS doufám však, že objasnění molekulární podstaty onemocnění může přispět k rozvoji genetického testu, a co je ještě důležitější, vývoj léčby.
Typy

Vědci výzkum genetiky RLS studiem rodiny, ve které je porucha dědí z generace na generaci. Tyto studie se obvykle zjistí, že RLS se dědí autosomálně dominantní způsobem, což znamená, že gen (y) podílející se nejsou na pohlavních chromozomů a že dítě potřebuje pouze zdědí jednu kopii genu viníka (s), aby bylo možné vytvořit RLS. Jedna studie, nicméně, našel možnou genetickou kandidáta pomocí autosomálně recesivní model, což znamená dítě bude muset zdědit dvě kopie tohoto genu (jeden od každého rodiče) mají nemoc.


Teorie /Spekulace

Studie zveřejněná v časopise Nature Genetics v roce 2007 identifikovala tři geny, které mohou být spojeny s RLS pomocí statistické asociace. Jiné studie se nachází různé oblasti genomu, které mohou být zapojeny stejně. Vzhledem k tomu, že více genetické varianty mohou být zapojeny, může genetika RLS být obtížnější, aby odhalili jednodušší než poruchami, jako je srpkovitá anémie, která zahrnuje jediný gen.
Potenciální
< p> Zatímco vědci jsou přesvědčeni, že rozumně genetika hraje velkou roli v RLS, je to stále není jasné, které geny způsobují RLS nebo jak oni dělají tak. Pokračující výzkum se zaměřuje na potvrzení odkazy nebo sdružení odhalili minulé studie a určení, jak vyvolat onemocnění. Dramatický pokles nákladů na sekvenování genomu v průběhu posledních pěti let by mohla poskytnout vědcům více dat, a to nejen pro syndrom neklidných nohou, ale i mnoha dalších onemocnění. Pokud se vědcům podaří přesvědčivě zjistit, které jsou zodpovědné genetické varianty, může být možné testovat RLS v budoucnosti.