Autismus je lékařský termín, který se používá k popisu skupinu poruch mozku s názvem pervazivní vývojové poruchy, autismus podle Hovoří. Přibližně jeden z 100 dětí se rodí s autismem, ale ne každý případ autismu je způsobena genetickým onemocněním. Autismus způsobuje závažné vývojové zpoždění sociálně i psychicky.
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom postihuje přibližně jednu z každých 15.000 dětí a způsobuje závažné vývojové opoždění, stejně jako křeče, v závislosti na syndromu Angelman Foundation. V současné době neexistuje lék na syndrom Angelman.
Celiakie
Podle Mayo Clinic, celiakie je genetické onemocnění, které postihuje trávení a je spuštěn spotřebou lepku. Celiakie poškození sliznice tenkého střeva, což ztěžuje tělu absorbovat živiny.
Barevná slepota
Medline Plus říká barvoslepost je způsobena Mutace genu většinu času. Lidé s barvosleposti vidět barvy odlišně od ostatních lidí, ale to obvykle není, aby jejich život nesmírně obtížné.
Canavan onemocnění
Canavan choroba je dědičné genetické onemocnění, které vliv na metabolismus kyseliny asparagové, podle Medline Plus. Canavan nemoc způsobuje rozpad nervové soustavy, a lidé s onemocněním Canavanové obvykle umírají před dosažením věku 18 let.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena