Radiální aplazie-trombocytopenie syndrom

Radiální aplazie-trombocytopenie syndrom je vzácná genetická porucha. To je také známé jako trombocytopenie s chybějícím poloměru nebo dehet, syndrom. To bylo nejprve popisováno Judith G. Hall, MD, v roce 1969. I když výzkumník John K. Wu, MD, je zdokumentováno více než 20 příznaky onemocnění, jeho hlavní příznaky jsou velmi nízký počet krevních destiček, které vede ke snadné modřiny a krvácení, stejně jako absence poloměru kostí předloktí. To se vyskytuje přibližně 4,2 krát za každý 1 milion živě narozených dětí. Ačkoli TAR syndrom může způsobit předčasné smrti kvůli hemorraging orgánem nebo vady, mohou děti, které mají, a získat účinnou léčbu moci mít normální délky života a žít samostatně. Primární příznaky

příznaky TAR syndromu zahrnují primární příznaky, ty, které jsou způsobeny přímo genetické anomálie, a sekundární symptomy, způsobené z hlavních příznaků. Ne všichni lidé s TAR syndromem mají všechny primární nebo sekundární příznaky, ale všichni pacienti chybí okruh v jedné nebo obou paží a ukázat trombocytopénie, nebo velmi nízký počet krevních destiček, příznaky během prvních 18 měsíců života.
< p> Primární symptomy: trombocytopenie - velmi nízký počet krevních destiček, fragmenty buněk, které jsou nezbytné pro megakaryocytů krve clottingUnderdeveloped nebo chybí, buněk kostní dřeně, které produkují plateletsEosinophilia - vysoké počty eosinofilů, krvinek, které bojují proti infectionAnemia - nízký krevní ironMissing rádius kostí v jednom nebo obou armsMissing, abnormální nebo nedostatečně rozvinuté loketní kosti v jednom nebo obou armsAbnormal rameno jointsDislocated hipsKnees a /nebo kolena jsou částečně vykloubil nebo s abnormálně roste togetherFemoral kroucení - dlouhá kost stehna stočený z positionTibial Torson - holenní kost je twistedAbsence z fibula (lýtková kost) Malé nohy s abnormální nesnášenlivost špičkou placementSevere na milkHeart kravského defectsKidney defectsUnderdeveloped dělohy a pochvy


sekundárních příznacích

modřiny a /nebo krvácení v důsledku thrombocytopeniaEarly úmrtí v důsledku na hemorrhagingWrist a kolenní artritidu díky eozinofilie a dislocationsIntestinal Krvácení z mléka intoleranceInfertility u žen v důsledku deformity děložní

prognóza
Děti

narozené s TAR syndromem je pravděpodobné, že mít chronické trombocytopenie, plus časy, když jejich trombocytopenie se stává akutní a způsobuje těžké podlitiny a krvácení. Nicméně, ve věku 6, většina dětí s podmínkou vyvíjet téměř normální počet krevních destiček a riziko krvácení se stává menší. Podle Wu, je-li dítě s podmínkou žije kolem věku 2, bude se mít normální životnost

Lidé, kteří mají radiální aplazie -. Chybějící poloměr kosti nebo kostí - a žádné jiné rameno deformity mohou učit vykonávat všechny běžné každodenní činnosti, pokud se jim dostane odpovídající Ortopedické rameno ztužení. Prognóza pro lidi, kteří mají vady orgánů a kosterní vady nad rámec zbraní závisí na typu závady a je s nimi zacházeno.
Léčba

Léčba bude záviset na typ a závažnost symptomů. Wu říká: "Zdaleka nejdůležitější je léčba transfúzi trombocytů." Jiné obyčejné léčby zahrnují použití vlastních orthotic výztuh a operací, aby dotčení končetiny více funkční, symetrický nebo kosmeticky atraktivní. Ačkoli amputace připravit pacienta nosit protézu končetiny nebo končetin je možnost, lidé s radiální aplazie-trombocytopenie syndromem často nemají dostatek jádra svalovou sílu, aby používal protézy efektivně a pacienti s funkčními rukama obecně je najít vhodnější než delší zbraně, které protézy provide.Bone transplantace kostní dřeně je volba pro lidi, jejichž sklon ke krvácení není zlepšila destiček transfusions.Intestinal problémy kvůli nesnášenlivosti kravského mléka lze řešit tím, že odstraní kravského mléka ze stravy.

předcházet problémům
Pacienti

a jejich rodiny mohou zabránit mnoha krvácení epizod spojených s TAR syndromem. Dobrý preventivní opatření patří následující: Prochází krevních transfusionsAvoiding zranění - na sobě měkké přilby helpAvoiding užívání léků, které snižují srážlivost krve, včetně aspirinu a nesteroidních protizánětlivých léků nebo NSAIDsTreating drobné škrty a míst vpichu tím delší, pevný, stálý tlak na ně, dokud se nezastaví krvácení

fotografie