Jaké jsou léčí nemoci Fabryho?

Podle medicinenet.com, "Fabryho choroba je způsobena nedostatkem nebo vadné enzymu potřebné k metabolizovat lipidy, tuk-jako látky, které obsahují oleje, vosky a mastné kyseliny." Gen, který řídí enzym ceramid trihexosidase je zmutoval a způsobuje, že nevznikají rozkladné lipidy. Tyto lipidy mohou vybudovat a může být škodlivé pro oči, kardiovaskulární systém, ledviny a nervový systém, vysvětluje medicinenet.com. Chlapci mají padesátiprocentní pravděpodobnost, že zdědí poruchy, zatímco dívky mají padesátiprocentní šanci na nošení. V tuto chvíli neexistuje žádný lék, ale existuje několik možných procedury. Příznaky

Některé, ale ne všechny ženy, kteří mají mutovaný gen se objeví příznaky již v ranném dětství. Medicinenet.com uvádí, že mezi ně patří pocity pálení v rukou, které zvyšují při výkonu v horkém počasí, a "malé, vznesené červeno-fialové skvrny na kůži." Mezi další příznaky patří snížení pocení, vysoké horečky a žaludeční potíže. Jako jeden stárne, nemoc pak začne k provedení oči, nervový systém, kardiovaskulární systém a zejména ledvinami.
Terapeutické možnosti

Fabryho choroba nemůže být vyléčen představit, ale tam jsou možnosti léčby, které mohou pomoci. Frank Breunig a Christoph Wanner, z interní klinika, oddělení nefrologie, Univerzita Würzburg v Würzburg, Německo, uvádějí, že chronická bolest terapie je alternativou pro pacienty, včetně membránových stabilizátorů, jako je gabapentin, karbamazepin a fenytoin. K dispozici jsou také dostupných léků, které mohou zpomalit progresi selhání ledvin. Podle Breunig a Wanner, může kardiovaskulární terapie vyžadovat "implantaci stimulátorů tvůrci, antiarytmika léky a koronární tepny-bypass." Transplantace srdce byly také úspěšné v pozdním stadiu případech Fabryho choroby.
Enzyme Replacement

Enzymová substituční ukázaly být účinné při zpomalení progrese Fabryho onemocnění. "Antikonvulziva jako je fenytoin (Dilantin) a karbamazepin (Tegretol Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," pomohly zmírnit bolest v rukou a nohou těch, kteří trpí nemocí, uvádí medicinenet.com. Breunig a Wanner vysvětlit, že enzym je výměna v bezpečí. V klinických studiích, enzymatická substituční pomohla stabilizovat funkci ledvin a snížit neuropatické bolesti. Pomohla také s kardiovaskulárními problémy, státní Breunig a Wanner.
Expert Insight

Enzymová substituční nemusí být pro každého. I když studie prokázaly pozitivní účinky, další výzkum je třeba udělat podle Breunig a Wanner. Breunig a Wanner vysvětlit, že delší období léčby bude potřeba pro ty, kteří s pokročilým orgánovým postižením před tím, než dojde k zlepšení nebo stabilizace. Dále uvádějí, že "může být bodem v procesu poškození orgánů, po kterém enzymatická substituční léčba nemůže odstranit existující poškození tkáně nebo zpoždění selhání orgánů v krátkodobém horizontu." To znamená, že včasné odhalení nemoci je kritická.
Potenciální

Výzkum léků pokračovat každý den. Vzhledem k tomu, to je vzácné onemocnění, je obtížné získat velké množství pacientů pro klinické studie. Breunig a Wanner vysvětlit, že enzymové substituční terapie může být účinná pouze na krátkou dobu. Úkolem bude najít možnosti, které jsou dlouhodobé. Podle Breunig a Wanner, výzkumníci se snaží dospět k závěru, zda je či není možné zvrátit poškození orgánů nebo je-li jejich cílem by mělo být jednoduše zabránit budoucímu poškození orgánů. Nicméně Breunig a Wanner jsou optimističtí: "Další léčebné možnosti v budoucnu mohou zahrnovat genovou terapii a substrátu inhibice syntézy, možná v kombinaci s ERT [která by mohla být velkou pomocí]."