Mutace srpkovitou anemií

několik poruchy jsou způsobeny mutací v genetickém materiálu buněk. V případě, srpkovitou anémií, kterým je abnormální krevní oběh v těle v důsledku mutací v hemoglobinu (Hb) nebo červených krvinek (erytrocytů). Mutace, které způsobují srpkovitá onemocnění mohou být detekovány již narození, přes novorozeneckého screeningu . Toto vyšetření je krevní test, který detekuje přítomnost erytrocytů srpu. Definice

mutace týká všech změn v normálním stavu genu nebo chromosomu. Mutace mohou být prospěšné nebo škodlivé, v závislosti na jeho celkový vliv na tělo genu carrier.In onemocnění buněk srpu je mutovaný gen hemoglobin. Tato mutace způsobuje hemoglobin tvořit abnormální nebo dlouhé a prut-jako tvar (erytrocytů).


Hemoglobin S

mutované geny srpkovité choroby se nazývají Hemoglobin S (Hb S). Tyto mutované geny mají nízkou rozpustnost v krvi v důsledku abnormální strukturou, a to zejména ve struktuře proteinu, který je součástí hemoglobinu
Příčina

mutace v srpkovitou anémií je způsobena nahrazením valinu (aminokyseliny) pro glutamátu (aminokyselina část Hb) na zbytku 6 v beta řetězce hemoglobinu. Stručně řečeno, změna v proteinové části hemoglobinu způsobuje srpkovitou nemoci.
Fotografie
Effect
fotografie

nízkou rozpustnost výsledků HB S dešťovým srážkám a hromadění v cévách , který odpovídá za myokardu nebo zablokování v zásobování krví, které může vést k smrti tkáně.
Význam

Včasné odhalení jakéhokoli mutovaného genu, např. Hb S v srpem mobilní nemoci brání rozvoji dalších rizik a complications.According na srpkovité buňky Informační centrum "srpkovitou pacienti by měli být pod dohledem lékařského týmu, který chápe srpkovitou anémií." Kromě toho jsou u novorozenců ve většině států předmětem srpkovitou test.