O Thanatophoric dysplazie

Thanatophoric dysplazie jeneonatální kosterní poruchy . Pouze hrstka dětí narozených s touto poruchou přežili do dětství. Nejstarší známý přeživší byl 4,7 let . Příčiny

nenídědičná porucha , ale spíše o mutaci genu , FGFR3genu , který obsahuje pokyny pro produkci proteinů pro kosti a mozek tkáně vývoj.

Charakteristika

porucha podobná malého vzrůstu , je thanatophoric dysplazie charakteristická krátkými krátkými prsty , příliš krátké končetiny , čtyřlístku lebka s velkou hlavou , dalších kožních záhybů , rozvojové plíce a krátkým hrudním košem . < br >
Rozsah

do 20.000 na 50.000 narozených dětí jsou postiženy s thanatophoric dysplazie .
Léčba
< p> žebra neumožňují adekvátní pohyb plic , takže intubace na ventilátor se často provádí pro respirační tísně . Neexistuje žádný lék léčba . Pokud neagresivní ošetření je preferovaná, je dítě v teple , krmí a pohodlné.
Prognóza

" Thanatophoric " je řecký výraz a znamená " smrt vliv . " Děti s touto poruchou jsou obvykle mrtvé nebo zemřít během několika hodin po porodu v důsledku respirační selhání.