Molekulární diagnostika a genetické poradenství

Některé nemoci jsou způsobeny environmentálními faktory, jako je vystavení patogenům. Ostatní vyplývat z kombinace genetických a environmentálních příčin, zatímco ještě jiní vycházejí z genetických faktorech. Genetické poradci pomoci pacientům, nebo rodiny s genetickými poruchami, které jim pomohou lépe pochopit své možnosti. Molekulární diagnostika, nebo identifikace onemocnění testováním DNA a RNA v buňkách, je důležitá pro genetické poradenství a účinný přístup k lékařské diagnostice a léčbě obecně. Funkce

Molekulární diagnostika jsou nástroje, jak diagnostikovat podmínky při pohledu na DNA, RNA a proteinové molekuly z pacientových buněk. Tyto techniky mají široký a rychle rostoucí řadu aplikací v medicíně. V onkologii, například, mohou laboratoře charakterizovat profil genové exprese (mapa genů, které jsou aktivní, nebo je vypnutý) buněk z biopsie nádoru pomoci zařadit rakovinu a zvolit správnou volbou pro léčbu. Chcete-li pořídit další příklad, mohou pacienti v rodinách s Huntingtonovou chorobou mají genetické provést zkoušku, zda že jsem zdědil fatální gen od jednoho z rodičů.
Význam
< p> Genetické poradenství nabízí pacientům možnost dozvědět se více o stavu, který může pracovat v jejich rodině, zjistit, zda mohou být v riziku nákazy, a rozhodovat se na základě těchto znalostí. Lidé, kteří uvažují o tom stát rodiče, například může chtít vědět, zda porucha nesou by měla být přijata pro své děti. Genetické poradenství a molekulární diagnostika může pomoci dát lidem informace, které mohou potřebovat, aby tato rozhodnutí.

Typy

Prenatální genetické poradci pracovat s lidmi, kteří chtějí mít děti, ale jsou znepokojeni genetických poruch, které by mohly spustit v jejich rodině. Obecná genetika nebo dětské kliniky mohou využít genetické testy k diagnostice dospělých, dětí nebo rodiny a poskytovat podporu pro pacienty s dědičnou podmínek. Psychiatrické genetické poradci se specializují na práci s pacienty, kteří mohou nést geny, které by mohly predisponují nebo své děti do určitých duševních poruch, jako je schizofrenie či autismus spektrum poruch (ASD). Molekulární diagnostika je důležitá pro všechny typy genetického poradenství, protože molekulární diagnostika může často pomoci lékaři a poradci diagnostikovat specifické podmínky.
Výhody

poslední době roste řada genetických testů dělal to jednodušší pro rodiče zjistit, zda nesou geny, které by mohly předurčují své děti k rozvoji onemocnění. Cystická fibróza, například, je způsobena mutací v jednom genu zděděné od obou rodičů. Předsudek testy obrazovka pro genu cystické fibrózy a různých jiných potenciálně škodlivých genetických variant v obou rodičů. Páry, které se snaží otěhotnět s pomocí asistenční reprodukční techniky, jako je in-vitro fertilizace (IVF), může si vybrat preimplantační genetické diagnostiky, aby se ujistil, že embryo je bez specifických genetických vad.
Úvahy

U pacientů, kteří mohou mít zděděné geny pro poruchy, jako je Huntingtonova choroba, může volba podstoupit genetické testování často obtížné rozhodnutí. Na jedné straně lze vědomím, že nenesou mutaci Vás zbaví úzkosti byste jinak cítil, ale na druhou stranu by vědět, že nosíte smrtelnou genetickou chorobu změnit způsob, jakým žijete svůj život. Genetické poradci mohou pomoci pacientům, aby tyto druhy rozhodnutí. Genetické poradenství pomocí molekulární diagnostiky je také stále důležitější pro léčbu rakoviny, kde lékaři našli způsob, jak rozlišovat mezi některými nádory, které reagují lépe na různé druhy léčby založené na genetice nádorových buněk. Vzhledem k rychlému sazba, za kterou jsou náklady na sekvencování genu klesá, oba molekulární diagnostika a genetické poradenství pravděpodobně stane ještě důležitější ve zdravotnictví v budoucnosti.