Je zřejmé, že další genetické varianty zapojení do nezvladatelné nástupu ALS, očekávání léčba

amyotrofická laterální skleróza (ALS) je s nástupem v dospělosti neurodegenerativní choroby způsobují selektivní buněčnou smrt motorických neuronů rozvoj . Svalovou slabostí a svalovou atrofií rozšířit na celé tělo, ruce a nohy cvičení ochrnutí nebo polykáním, porucha výslovnosti postupuje. I když je onemocnění spojené s života vede k ochrnutí dýchacích svalů během pouhých tří až pěti let hodně od počátku, i nyní neexistuje účinná léčba ke zlepšení symptomů, kdy byla nutná dostatečná objasnění mechanismu nástupu . Asi 1 milion lidí v zemi, asi 10% pacientů s ALS je asi 35 milionů lidí na světě, nástup familiární je viděn (familiární ALS).

Tento familiární ALS z vyvolávajících genů odhalit výzkum, geny zapojené do ALS nástupu se nachází v současné době více než 25 let. Tentokrát Tohoku University Graduate School of Medicine nervu Tadashikokorozashi Aoki profesorem a co-výzkumném týmu Yoko Aoki profesora genetického oboru lékařské vědy věd, širokou škálu příčinného genu pro ALS Japonců s historií vývoje rodinou příští generace sekvenceru Analyzovali jsme a odhalili několik genových mutací, které se podílely na vzniku ALS.

Dříve integrované Japonské familiární ALS 111 rodin v Tohoku neurologii, 36 rodina v mutacích SOD1 pomocí přímého sekvenování (Sanger sekvenční), byly identifikovány mutace Fus v 12 rodinách Kauzální gen byl však neznámý asi u 60%. V této studii, cílová genomová DNA z 45 rodin mutací byly neidentifikované (51 pacientů), analýza cílové resequencing ALS a onemocnění motorických neuronů spojené 35 genů pomocí další generace sekvenceru, příčina Hledali jsme geny. Výsledkem je, že zprávy, jak je ALS souvisejících s mutací někdy šest případy (v známá) ANG, které lze identifikovat OPTN, SETX se TARDBP mutace. Dále byla v jednom případě zjištěna nová mutace ALS2, která nebyla dosud identifikována. Na druhou stranu, časté C9ORF72 mutace ve Spojených státech a Evropě lidé familiární ALS nebyl identifikován.

Díky tomuto výzkumu, druhu a četnosti známých genových mutací v celé japonské familiární ALS rodin byly integrovány ve stejném oddělení se stává jasné, SOD1, Fus, SETX, TARDBP, Ang, z OPTN mutací frekvence, pak 32%, 11%, 2%, 2%, 1%, byl 1% hmotnostní. Výsledky jsou téměř shodné s předchozími zprávami, SOD1 mutace jako familiární nástupu faktory japonského ALS je většina, pak mnohé z Fus mutací, TARDBP a OPTN mutací, že lze říci, že čím méně.

Západu (Evropa, USA) a Asian (Jižní Korea, Tchaj-wan, Čína) ve srovnání s výsledky genetického výzkumu analýzy ve familiární ALS z, rasové rozdíly byly odhaleny. Zatímco Evropané a Američané v těch C9ORF72 mutace je extrémně vzácný v Asiatů Asiaté se ukázalo, že vysoká četnost většiny, pak FUS mutace SOD1 mutace. Celosvětová frekvence TARDBP mutace je nízká ve všech oblastech, ANG mutace bylo velmi vzácné. Existují rasové rozdíly v genetickém pozadí v rodinném ALS, což naznačuje rozmanitost molekulární patologie.
našel klíč k objasnění mechanismu nástupu ALS

v budoucnu i nadále hledat nové familiární ALS příčiny genu, což vede k ošetření vyvinuté s využitím nejmodernějších výzkumných metod, jako jsou iPS buňky a úpravy genomu Očekává se, že se očekává vývoj patologického výzkumu onemocnění. (Redakce: Keio Rokuro)

■ Související články - RIKEN přímá oprava je, aby bylo možné - ministerstva zdravotnictví, práce a sociálních věcí o nové technologie léze místě v editaci genomu, integrované infrastruktury zdravotnických prostředků směrem k digitální revoluci v lékařské těšit na nové objevy nové mechanismy rozvíjí procedury rozkládat členů fakulty žádost ženy, et al., Kyoto University, et al., informovanost low nevyléčitelná nemoc sdružení pacientů s HAE Cílem konstruovány takovým opatřením chudoby výzvy, dětem pochopit patogenní protein z nevyléčitelných ALS nemoci Takové