Systémový objevit různé příznaky, jako je například

myotonická a svalová slabost, že svalová kontrakce se udržuje objeví myotonic dystrophy, (elektrostatický Kinkyochoku) myotonická dystrofie. Svalové příznaky, stejně jako celá řada příznaků se objeví v celém těle, to představuje nebyla nalezena v jiných svalové dystrofie. V tomto případě je příčinou typu 1 myotonická dystrofie, což představuje pro většinu japonských pacientů, příznaky, a jasně vysvětleny pro takovou léčbu.


jaký druh onemocnění a myotonická dystrofie

myotonická dystrofie (DM) je nejčastější dědičná svalová onemocnění u dospělých. Prevalence byl ten člověk asi 1 milion lidí, ale proto, že tam je také mírná příklad asi neuvědomují, výskyt je považován za mnohem vyšší. Myotonická dystrofie Existují dva typy typu 1 (DM1) a typu 2 (DM2), většinou v Japonsku v DM1, DM2 je extrémně vzácný.

za myotonická dystrofie je vzít autozomálně dominantní typ dědičnosti, to je, že je často velký počet pacientů, přítomných v rodině. I v rámci stejné rodiny se závažnost symptomů liší. DM1 se opakuje sekvence 3 báze přítomné myo phosphatonin proteinkinázy (DMPK) nepřekládané oblasti genu (oblasti, které nejsou přeloženy do proteinu) vyvine v důsledku abnormálně natažené. Počet iterací se zvyšuje pro každou generaci za generací, mají tendenci být závažné příznaky.

DM1 je typ dospělého podle věku nástupu, typu dětství, se dělí na vrozené typ, věk nástupu je dost mladý na to, aby opakovat sekvence genu DMPK je dávno, tam bývá těžké.

příčinou

příčinu svalové dystrofie svalové dystrofie, je, že se mutace vyskytuje v genu proteinu, která je potřebná na funkci svalů. Mutací se vyskytuje v genu, nebo jako je například protein není schopen produkce podílí na svalové kontrakce a relaxace, že již nebude mít normální funkci. Výsledkem je, že svalová vlákna už ne udržovat normální funkce, modifikované nebo vás nebo nekrózu.

pro svalové dystrofie, jako je například mechanismus, který dědí z rodičů na děti je příčinou „svalovou dystrofií? "Podrobněji.


nebo svalové symptomy ankylozující dystrofie Co

myotonická dystrofie atrofie objeví nemocný jako název choroby, progresivní svalová slabost a svalové tonikum jevu, je. Máte-li například pomocí ruční mačkání na smluvní svaly, obvykle svaly se uvolní okamžitě, můžete snadno otevřít rukou. Sval tonikum, což je jev, který svalová kontrakce je udržováno, tím méně je pravděpodobné, že otevře ruka drží byl se vyznačuje tím.

atrofie svalů krčních svalů a dlaň svalu, často počínaje, jako je například přední straně svalu pod kolenem, je obtížné otevřít láhev, zakopnutí jednoduché, je to vidět příznaky, jako je. Svaly trupu v závažných případech je narušena, bude postel na bydlení. Kromě toho, dýchacích svalů a polykací svaly a (Engekin svaly používané polykat jídlo), je snížena, což usnadňuje spojování respiračního selhání nebo aspirace (Goen) pneumonie.

V myotonická dystrofie, stejně jako kosterní svalstvo, vy Kitaichi abnormality v různých orgánech celého těla.

Hlavní příznaky jsou následující.