Rozvíjí v svalovou slabostí končetin, z

svalová dystrofie a pletencových svalová dystrofie, Duchenne a Becker, žádné charakteristické příznaky, jako jsou facioscapulohumeral, genetické způsobem ( genetická formát) jsou také souhrnně označovány jako svalovou dystrofií není konstantní, úd-opasek (Pokročilé) svalová dystrofie (končetiny pletenec svalovou dystrofii: LGMD) a zavolal. Zde, v srdci mnoha Soo Fell Reno Pachi znovu a Karupainopachi v japonštině, další informace budou vysvětlovat, jako jsou příčiny a příznaky.

a končetiny pletenec svalovou dystrofií?

sval část v blízkosti končetině trupu (Kinkuraisuji) a pánevního pletence svalů, v slabost hlavní příznaky (Yotaikin hýždě a stehenní svaly), diagnostikován jiným typem onemocnění nikdy svalová dystrofie, že budou zařazeny do kategorií pletencových. V posledních letech se kauzální gen končetin pletence svalové dystrofie je jednoznačně jeden po druhém, klasifikace není složité.

od pletencových svalových dystrofií, dědičností, je typ LGMD1 (autosomálně dominantní dědičnosti, klasifikovaný jako 1A ~ 1H) a typ LGMD2 (autozomálně recesivní způsob dědičnosti, klasifikovaný jako 2A ~ 2W) , Způsob dědičnosti, a příčina „svalovou dystrofií? Podrobně vysvětlíme v části "Prohlédněte si společně.

Mezi končetiny, pletenec svalovou dystrofií, nejvíce těm viděný v japonštině, je typ LGMD2B a typ LGMD2A.

LGMD2B symptom-lapse
z (DIS Fell Reno Pachi nad)

Fell Reno tleskání nad je svalová dystrofie způsobené mutacemi v genu Jisuferurin. Jisuferurin je protein, který je lokalizován na buněčné membráně svalu, se předpokládá, že je zapojen do membrány opravy. Obvykle se rozvíjet od konce 10 let při slabosti nohou. Myokardu není vidět pokles srdeční funkce, protože nejsou selhání, respirační funkce je snížena, aby se dýchacích svalů, je neschopnost pokračovat, budete muset je zapotřebí respirační řízení.
na

LGMD, které jsou zařazeny do Soo Fell Reno Pachi tam je nemoc nazývá Miyoshi distální svalová dystrofie. V tomto typu Miyoshi, lýtkové svaly (gastrocnemius: gastrocnemius sval) a soleus svalu, s atrofií (atrofie) je velký funkce, například svaly dolní části nohou, objeví se symptomy, které nemůže špičky brzy. Kauzativní gen je navzdory stejné, proč Soo Fell Reno Pachi nad a počáteční symptomy jsou různé, není znám. K dispozici je také to, že oba Soo Ferri Roh Pachi znovu a Miyoshi distální svalová dystrofie se objeví ve stejné rodině.

, protože neexistuje žádný zásadní léčba, kloubní kontraktury, rehabilitace za účelem údržby prevence a motorické funkce na (anti-blahopřání, že rozsah je snížil na pohyb) je základem léčby. Myokardu není neúspěch, ale dýchací svaly s odstupem bude vyžadovat vedení respiračních onemocnění jako selhání.

symptom-lapse
z LGMD2A (Karupainopachi)

Karupainopachi je svalová dystrofie genové mutace v calpainu 3 je specifická proteáza v kosterním svalu může vzniknout v důsledku. Vlevo a vpravo symetrie končetin svalů, progresivní svalová slabost je funkce, nelze spustit, nejdou po schodech, u Vás objeví příznaky, jako je neobstojí ze židle. Věk nástupu má šířku a od 2 let do 40 let věku, závažnosti se také liší.

pokrok je pomalý ve srovnání s DMD, čím delší procházka je 15 až 25 let po nástupu. Pro calpain 3 není vyjádřen v srdečním svalu, se nezdá poškození myokardu. Vzhledem k tomu, pokles respiračních funkcí je pozorován s pokrokem, existuje případ, že je třeba řízení ventilátoru.

, protože neexistuje žádný zásadní léčba, kontraktura kloubů, rehabilitace za účelem údržby prevence a motorické funkce na (anti-blahopřání, že rozsah je snížil na pohyb), je základem léčby. Byla potvrzena účinnost genové terapie ve studii pomocí myši, bylo prováděl výzkum pro klinické použití v zahraničí.