Příčiny a příznaky achondroplasia

achondroplasia, jaký druh příznaků nastává vy nemocný? Pojďme se podívat na je rozdělena do tří je hlavním rysem symptomů, „height“, „typ“, „pleť“.

symptomy (1) rukou a nohou malý vzrůst

je možno jmenovat jako typické příznaky, a je to krátká ruce a nohy, extrémní malý vzrůst, že průměr 120 ~ 130 cm To je. Dokonce i dospělý člověk má průměrnou výšku kolem 130 cm. U žen to má být jen asi 124 cm. Kromě toho, když se na paži, pouze root na stehno neobdrží prstu. Ruka má také stát, že tři Togate (Mr. hráče). To je, když se šíří do ruky, je stav, který je široký mezi prostřední prst a prsteník.

od symptomů (2) páteř je nevyvážený typ
se zakřivený

páteř prohnutá, bude začleněn, jako jsou hýždě vystupující stranou, když stojí rovně. V době, kdy začneme procházet, se tato funkce objevuje pozoruhodně. Navíc, když v porovnání s trupem, velmi velké nevyrovnané typ hlava K dispozici jsou také funkce.

příznaky (3) charakteristický vzhled obličeje

se objeví jako funkce tvaru obličeje má nízkou základnu nosu, je funkce, která čelo a dolní čelist jsou out. Dýchacích cest zúžit, slabost svalů, nervů komprese vzhledem k foramen magnum chlopně, je vztah, jako je integrované otázkách, jako je obezita, pravděpodobnější je obstrukce dýchacích cest, poruchy, jako je chrápání a syndromu spánkové apnoe dýchání protože tam je možná příčina, to bylo lepší, také získal diagnózu každého odborníka, jako je neurochirurgie v léčbě.

Jaká je příčina achondroplázie?
kosti, jako je například

ruce a nohy, bude i nadále probíhají ve svislém směru chrupavky, které se říká, že růst chrupavky se postupně nahrazuje růst kosti. Nicméně, v achondroplazie, chrupavky dochází abnormální mutacemi v genu na načasování nahrazovat kost, bylo příčinou, že růst kosti je narušena.

I když je příčinou inhibice nastává byl neznámý, bylo zjištěno, že jedna konkrétní bod genu ve čtvrtém chromozomu buňky se říci, že má být mutován v posledních letech studie. Toto onemocnění se říká, že autosomálně dominantní, ale z důvodu nemoci v mnoha případech rozvoje mutací genu, existuje možnost, že se narodil iz mezi rodiči není nemoc.

končetin je krátká významný malý vzrůst je chrupavka nehmotné charakteristik onemocnění. Více než genových mutací je považován za příčinu, ale nelze zabránit, bude-li začátek, jaký druh léčby v případě, že je prováděna buď. V následujícím článku vysvětlíme způsob léčby.