Tato část popisuje diagnostiku a léčbu spojenou s ukládáním glykogenu

léčbě každého typu diagnostických metod a onemocnění glykogenózy onemocnění.

Jak diagnostikujete onemocnění ukládání glykogenu?
diagnostikovat

ukládáním glykogenu, je jednak míra hypoglykemie a hepatomegalie půstu a sledování příznaků, jako jsou malého vzrůstu, jater, svalů pomocí MRI a CT snímek Provádíme klinické testy, jako je vyšetření a krevní testy.

Kromě toho budou provedeny také speciální kontroly, které nejsou známé. Konkrétně, Fernandez zatížení testu, jako je například testu glukózové tolerance, glykogenu (ukládání glykogenu) na tom, zda jaterní biopsie a sval akumuluje v jaterní a svalové tkáni, ale takové měření aktivity enzymů, které degradují ukládání glykogenu.

Pokud jste diagnóza onemocnění glykogenózy typu sval, zkoumal změny hladin kyseliny mléčné v krvi od dávat pohyb zátěže, provádí také kontrolu svalové tkáně. Nedávno bylo možné snadno diagnostikovat pomocí genové analýzy v závislosti na typu nemoci.

Jak se léčí podle typu nemocí ukládání glykogenu?

Zavedeme metodu léčby pro každý typ choroby ukládající glykogen.

na úpravu
jaterních glykogenu typu skladování onemocnění

onemocnění ukládání glykogenu je vrozená genetické abnormality způsobit enzymu, jak se v podstatě není aktuální lék. Léčba choroby při skladování glykogenu v játrech je proto především léčbou pro udržení hladiny glukózy v krvi.

Léčba je především dietní terapie, jako je požití speciálního mléka, zvýšení počtu jídel. Aby se zabránilo tomu, že příčinou nízké hladiny cukru v krvi, zatímco spíte, ale může být rovněž vstřikována živiny vložením zkumavky do žaludku, protože když trubka je mimo nebezpečí, Ya před spaním Kukuřičný škrob poražen ve vodě Je přijata metoda, která zabraňuje snížení hladiny cukru v krvi tím, že se jí podává několikrát v noci.
v

typu jaterní onemocnění glykogenózy, protože tam je laktóza nebo galaktóza, a to i v případě omezené, tak, jak je požadováno fruktóza, typ cukru, která mají být přijata s opatrností. Akutní fáze nemoci někdy vzít způsob zlepšení intravenózní injekce s nízkým glykemickým glukózy. Typ Onemocnění jater s ukládáním glykogenu, a to nejen tendence k výskytu různých komplikací v orgánech, jako jsou játra a ledviny, zpoždění epilepsie a vývoje, v některých případech, jako je například osteoporóza nastane, to vyžaduje léčbu podle objeví příznaky . V těžkých případech, jako je selhání jater, může být nutná transplantace jater.

V svalového glykogenu typu storage onemocnění léčby

typ svalového glykogenu skladování příznaky onemocnění se objeví ve svalu, jako je svalová slabost, protože to je vyvolána příznaky motorické vyskytují, je třeba, aby se zabránilo silné hnutí Tam je. Spíše než základní způsobu ošetření v tomto okamžiku, je centrální způsob, namáhavé cvičení losos vysoce jídla bílkoviny. Pokud dojde k dysfunkci ledvin, budeme léčit onemocnění ledvin. Pokud rhabdomyolýza svaly nekrotické komponenty myocytů proudí v krvi (Wang Muži finanční přejmenována) došlo, provede infuze, aby se zabránilo renální dysfunkce, jako je akutní renální selhání, v některých případech Může také provádět hemodialýzu. V případě těžkého onemocnění ukládání glykogenu myokardu se někdy provádí transplantace srdce.