Příčiny Huntingtonovy choroby

Vysvětlím příčinu Huntingtonovy nemoci.

abnormality způsobit
genu

Huntingtonova choroba je autosomálně dominantní genetické onemocnění, které se vyvíjí v tom, že abnormalita se vyskytuje v genu IT15 situovaný ve čtvrtém chromozomu.

autosomálně dominantní genetické onemocnění, autosomálně, které jsou odvozeny od otce a jeden od matky je konfigurován kombinaci jeden po druhém, v důsledku mutace se vyskytují buď jediný genetický Jedná se o onemocnění.

Existuje "základní sekvence", která může být řečena jako konstrukční výkres pro produkci bílkovin v DNA, která dělá geny.

nukleotidová sekvence, která je znázorněno na čtyři různé báze nazývá (adenin), T (thymin), C (cytosin) G (guanin). Nástup Huntingtonovy choroby, tento Shitonin adeninu, opakování sekvencí skládá ze tří bází CAG guaninu (CGACGACGACGACGA & hellip; neustále opakování sekvencí, takže) jsou zapojeny.

Podle tohoto CAG repetice (také označované jako triplet opakování) se rozšíří neobvykle, Huntingtin protein se, že je příčinou genový produkt je produkován (HTT), byla myšlenka se vyvíjet Huntingtonova choroba.

CAG opakování, v případě zdravého člověka za méně než 26 krát v Huntingtonovou chorobou byly nalezeny být rozšířena na více než 36 krát, to dosud nebylo objasněno, zda tato abnormalita je důvod, proč se vyskytují .

Vzhledem k tomu,

Huntingtonova choroba genetický jsou zapojeny do nástupu autosomálně dominantní genetické choroby, že jeden z rodičů v případě Huntingtonovy nemoci byl vždy gen pro Huntingtonovu chorobu Stane se to. Pokud jeden z rodičů má gen onemocnění, bude zdědit s 50% šancí bez ohledu na pohlaví dítěte.

CAG opakování je příčinou nástupu Huntingtonovy choroby, existuje tendence (který očekávání jev) počet se zvyšuje každou generaci za generací, časný nástup as déle, mohou se tyto příznaky být těžké. Jinými slovy, dokonce rychlejší než věk dětí rodičů, je více než vnoučata dětem rozvíjet, mnohem závažnější, tam je tendence, že míra progrese ještě rychleji. Kromě toho, pokud genu Huntingtonovy zdědil po svém otci, bylo také zjištěno, že čím závažnější ve srovnání s genetickou od matky.

Mimochodem, i když tam je gen pro Huntingtonovu chorobu k prarodičům, pokud rodič zdědil gen, že nebude vyvíjet přeskočit generaci jejich dětí (vnoučata při pohledu od prarodičů).

, zda je před nástupem genetického testování diagnostiky lze také

Huntingtonova choroba, a jasně, pokud Ukere genetické testování. Nicméně, ne-li ve většině případů podstoupit genetické vyšetření, anamnézu, neurologické vyšetření, je možné stanovit diagnózu na základě výsledků, jako je například inspekce obrazu.

genetické testování, ale je výhodné, pokud jde o znalosti konečné diagnóze nebo riziko tím, že když se nevyvíjí know, existuje možnost, že příčinou, ale spíše úzkost a psychická zátěž, jako je strach. Huntingtonova nemoc, protože neexistuje žádná zásadní léčebná metoda, realita není schopen vést k léčbě také zjištěno, že je abnormalita v genu.

dříve než došlo genetické testování & hellip; tím, že zná
, že je

Huntingtonova choroba, nebude moci posílat klidný den-to-day jako vždy. Navíc může být nezbytné mít trvalé psychické zatížení. Po kontrole je důležité zvážit kontroly. Ujistěte se, že při rozhodování obdržíte genetické poradenství.

Příčina Huntingtonovy choroby je dědičná a nemůže se jí vyhnout individuálním úsilím. Pokud se vyvinula, je důležité co nejvíce potlačit symptomy správnou léčbou a lékařským řízením. Uvidíme specialisty brzy a začneme léčbu.