Abnormální kongenitální myopatie příčiny genu

mnoho typů kongenitální myopatie, jsou pojmenovány v tomto pořadí pomocí vlastností svalu v místě rozvoje.

gen abnormalita
příčinou kongenitální myopatie

vrozenou myopatie je, se nazývají svaly místo rozvoje v genové abnormality rysy při pohledu pod mikroskopem. Zde vysvětlíme vrozenou myopatii tím, že ji klasifikujeme podle abnormality kauzálního genu.

Neumarinová myopatie

Jedná se o nejběžnější typ vrozené myopatie. Nemarinová myopatie samotná nalezla 10 typů genové abnormality. Podíváme-li se svalové tkáně ve variantě barvení Gömöri trichromem, protože to může potvrdit inkluzí, jako chmýří (Nema v Řekovi), byl připojen název nemoci. Domníváme se však, že příští generace nemá dědičnost.

Centrální jádrové onemocnění

Zvažuje se především autosomální dominantní dědičnost. Že místo v chromozomu 19, více než 90% pravděpodobnost, mutace je pozorována ryanodinového receptoru v kosterním svalu.

a autozomálně dominantní, aby se průběh Mio Ju rozostření myopatií

relativně benigní, tam jsou ty, které trvat X-vázaná recesivní dědičnost, aby závažné příznaky z dětství. Vzhledem k tomu, že struktura je podobná myotubovým buňkám (myotube) ve vývoji svalů, byl uveden název této choroby. Když je dítě těžce infikováno a myotubulární myopatie se vyvíjí, myofibry zůstávají nezralé jako plodové svaly.

kongenitální svalové typ vlákna nerovné onemocnění

abnormální inkluzní tělíska v svalových vláken a strukturálních abnormalit není, typ 1 (červená svalová vlákna), typ 2 (bílý sval), než vlákna Jedná se o název diagnózy, je-li malý průměr s rozdílem 12% nebo více. Snížení svalového tonusu a svalové slabosti od dětství, opožděný vývoj. Abnormální a nezralé svalové distribuce typu vlákna se předpokládá, že odpovědnost za svalové slabosti, svalového tonu, se vyznačuje tím, ze počátcích opožděný vývoj.

Hlavními příznaky
vrozených myopatií

kongenitální myopatie je krátce po narození, nebo je slabá svalová síla od dětství, příznaky slabosti, jako je zpoždění v těle je měkká, nebo vývoj Můžete vidět. Také u dospělých se objevují příznaky jako potíže s příchodem energie a únavou. Jiní zahrnují respirační selhání, hlen (sputum) respirační příznaky, jako je tvrdý, aby se, snížení srdeční kontraktility, srdeční komplikace, jako je arytmie je někdy nalézt v kontrole. Apartmán V příznaky

vrozenou myopatie, Pro více informací naleznete v části „příznaky kongenitální myopatie, která je rozdělena do tří typů.“

o vrozené myopatie léčby

kongenitální myopatii z důvodu nástupu genem, nelze zabránit. Také kvůli různorodosti příznaků nebyla stanovena žádná jednoznačná léčba a protichůdná terapie je v současné době hlavním proudem. V raném dětství je vidět zpoždění ve vývoji motoru, dospělí v obtížné vstoupit sílu, protože příznaky, jako jsou unavení snadno vyjde, že je důležité najít abnormality v těle z chování každodenního života.

Další informace o léčbě vrozené myopatie, nahlédněte do „včasné odhalení je léčba kritické vrozené myopatie“.