Mar

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění zvané autosomálně dominantní genetické onemocnění, a zděděné od rodičů k dítěti s pravděpodobností 50%. Jaké jsou charakteristické symptomy Marfanova syndromu?

v kruhu
na příznaky syndromu ventilátoru

Marfanův syndrom, protože celé tělo pojivové tkáně je oslabena abnormality genu, se objeví celá řada charakteristických symptomů po celém těle.

příznaky
, které se objeví v kostře

u všech pacientů je vyšší než průměrná výška, neznamená to, že mají tendenci k sobě zvyšuje vidět, než je výška, která je geneticky očekávaného . Také jsou vidět rysy jako dlouhé končetiny a tenké prsty ve vztahu k podílu těla. Kromě toho mohou nastat příznaky, jako je například deformita hrudníku, jako je hrudník holubu a hrudník, skoliotická skolióza, kde se mohou objevit otáčky páteře. Navíc může být snížena pohyblivost kloubů loktů a prstů, nebo mohou být oblouky nohou posíleny. Další obličej je dlouhý, oční kapky, oční štěrbiny (víčka Sloupce: že rozštěp víčko) nakloní směrem dolů, lícní kosti plochou, který je rovněž malý dolní čelist, charakteristický vzhled, jako vidět Tam je.

Příznaky, které se objevují v očích

Symptomy očí jsou zejména krátkozrakost, většina z nich většinou postupuje jako dítě. Navíc asi 60% pacientů má nesrovnalosti v krystalické čočce. Kromě toho se mohou objevit příznaky jako zploštění rohovky, vzdálenost od rohovky až po sítnici.

včetně sinus Valsalva v části v blízkosti příznaků

srdce, které se objeví v srdce, cévní systém, aorta prodloužení je vidět. To zvyšuje možnost aneuryzmatu aorty, aortální disekce a selhání obstrukce aortální chlopně. U jiných je pravděpodobné, že vyvine prolaps mitrální chlopně. By

Další příznaky

dura mater v bederní a křížové šíření či postiženy kosti, nervy mohou být také, nebo se stlačí. Proto se objevují příznaky jako bolest zad, bolest u dolních končetin, svalová slabost kolem kloubů kolen a necitlivost. Také v plicích se sáček nazvaný podprsenka stává snadnějším vývojem a stává se náchylnější k pneumotoraxu.

příčina příznaky se mohou lišit v závislosti na genů

V současnosti jsou pro Marfanův syndrom schváleny dva typy. Jeden, některé vrozené abnormality v genech, které fibrillin 1 a jeden, TGF & beta; je v důsledku vrozené genu nazývá receptor 2 abnormální. Kromě toho se v některých případech vyskytuje abnormalita v genu nazývaném receptor TGF-beta.

V případě Marfanova syndromu se příznaky objevují odlišně v závislosti na příčinných genech. Ačkoli je znakem této nemoci, že se v těle objevují různé příznaky, jako je kostra, oči, srdce atd., Ne všichni pacienti mají stejné příznaky. Může se také stát, že existují rozdíly v tom, jak se symptomy objevují v rodinách.

O prognóze Marfanova syndromu

O tom, zda léčba vhodnou léčbou ovlivní prognózu této nemoci. V případě Marfanův syndrom, aortální expanze postupuje s věkem, jsme se zvyšuje riziko disekce aorty a aortální regurgitace ventilu. Aby byla prognóza dobrá, je důležité pečlivě pečovat o příznaky srdeční a vaskulatury. Samozřejmě, pokud jde o jiné příznaky, pokusíme se průběžně řídit chorobný stav tím, že dostaneme odpovídající vyšetření a léčbu.