Pacientova kruh příčinou

Marfanův syndrom se říká, že mají asi 15.000 až 20.000 lidí v Japonsku, zakřivení páteře, myopie, aortální prodloužení, jako je například, různých systémových příznaků Objeví se. Co způsobuje vznik Marfanova syndromu?

O příčině Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění. Jako gen zodpovědný za tuto nemoc, fibrillin-1, TGF-beta, gen, jako je například receptory 1 a 2 bylo odhaleno. Domnívá se však, že příčinou mohou být i jiné geny.

mechanismy nástup

fibrillin 1 je příčinným genové abnormality, TGF-beta, v důsledku abnormální aktivací signalizace, protože systémový pojivové tkáně zeslábne křehký, Upozorňuje na to, že na těle se objeví různé příznaky, jako je kostra, oči, srdce.


pro dědění Marfanův syndrom

Marfanův syndrom, který byl vyvinut v jedné z asi 5000 lidí, je často onemocnění tohoto hůl je diagnostikována v jejich 20s a 30s. Asi 75 procent pacientů trpí jednou nebo Marfanův syndrom rodičů, asi 25% zbytku bylo známo, že se vyvíjejí v mutaci. I když žádný z rodičů není Marfanův syndrom, může se vyvinout.

Pravděpodobnost dědičnosti od rodiče k dítěti?

pro Marfanův syndrom je autosomálně dominantní genetické onemocnění, v případě, že manžel a manželka má buď Marfanův syndrom, pravděpodobnost se dědí z rodičů na děti je 50%. I když se vyskytuje s mutací, přenáší se s pravděpodobností 50% od rodiče k dítěti.

protože atavistická nejsou

Marfanův syndrom je dominantní genetické onemocnění, dědí z rodičů na děti, nebuďte atavistická. Nicméně, protože příznaky se objevují i ​​v rodině není konstantní, ale rodič byl mírné příznaky se někdy objevují silné projevy v dětském generaci se mohlo na první pohled, je zde případ, který se zdá být atavistická .

Jaký typ osoby pravděpodobně ovlivní Marfanův syndrom?

Protože toto onemocnění je genetické onemocnění, gen, který způsobí, lidé, že je abnormalita v (fibrillin-1, TGF-beta receptor 1 a 2) bude Marfanův syndrom. Také kvůli dominantnímu genetickému onemocnění, jestliže jeden z rodičů je Marfanův syndrom, se pravděpodobnost vzniku genetické mutace zvětší. Přesto může trvat roky a roky, kdy se objeví příznaky, i když existuje mutace genu. Kromě toho, jak je popsáno výše, ale byla myšlenka vytvořit v jednom ze zhruba 5000 lidí, to nic nemění pravděpodobnost vzniku závodem a rozdíly mezi pohlavími.

Marfanův syndrom je důsledkem abnormality genu, je nevyléčitelné onemocnění, které se objeví řadu symptomů charakteristických pro celé tělo. Pokud si myslíte, že jste sami nebo vaši rodinou byl Marfanův syndrom, zváte, prosím, co nejdříve konzultaci s lékařskou institucí.