znaky a symptomy Marfanův syndrom, dědičné onemocnění, příčina, podrobnosti vysvětlí, jako je metoda léčby.


na Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je autosomálně dominantní genetické onemocnění, v Japonsku, bylo, že existuje přibližně 15.000 až 20.000 pacientů.

Vlastnosti
na Marfanův syndrom

Marfanův syndrom, protože to je autosomálně dominantní genetické onemocnění, bude přenášen z rodičů na děti při pravděpodobnosti 50%. Nicméně toto pořadí zhruba 25% onemocnění vyvinout mutací, a to i bez syndrom Marfanův obou rodičů, se může stát Marfanův syndrom. A i když se vyskytne s mutací, bude dědictví v příští generaci s pravděpodobností 50%.

v kruhu
na příznaky syndromu ventilátoru

Marfanův syndrom, pro systémovou pojivové tkáně křehne oslabena mutací genu, kostra, oči, srdce, cévní systém, jako jsou různé systémové Objeví se příznaky.

příznaky
skeletové

dlouhými končetinami ve srovnání s tělem, podlouhlé prstem, zakřivení páteře, Hatomune, je vidět, symptomy, jako je nálevkovitého hrudníku. Také vysoká je jednou z funkcí, ale bylo to, že je vyšší než je výška, která je geneticky očekávané, ne všichni pacienti s Marfanův syndrom je vyšší, než je průměrná výška. Ostatní, dlouhý obličej, klesla drážkou oka, ploché lícní kosti, může vidět charakteristický vzhled malých pod bradou. objeví příznaky, jako je

oči posun a krátkozrakost příznaků

čočky. Kromě toho, v případě pacientů, Marfanův syndrom, šedý zákal, glaukom, také, že možnost vytvoření odchlípení sítnice se zvyšuje.

rozšíření aorty může nastat, včetně Valsalva vedlejších nosních dutin je symptomem

části na začátku aorty srdce, cévní systém, aorty a disekce aorty, zvyšuje riziko aortální regurgitace . Mohou být pozorovány i další příznaky, jako je prolaps mitrální chlopně. Tím

dalších symptomů

Lumbosakrální část dura příčinou expanze, dolní části zad, bolest v blízkosti dolních končetin, jako symptomy, jako je snížení znecitlivění a svalové síly kolem kolenního kloubu Objeví se to.

Pro více informací, článek „O příznacích Marfanův syndrom“ Viz.


o příčině Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je autosomálně dominantní genetické onemocnění, fibrillin-1 · TGF-beta, gen nazvaný receptory 1 a 2 jsou způsobeny To bylo odhaleno. Anomálií a fibrillin-1, je látka, která tvoří kostru nebo buňky, TGF-beta, a abnormální příčinu signalizace, systémový pojivové tkáně křehne slabý, má se za to, že by bylo příčinou Marfanův syndrom .

Pro více informací, článek „o příčině Marfanův syndrom“ Viz.

v kruhu
pro léčbu syndromu fan

Marfanův syndrom, je nezbytné k řádnému zacházení s příznaky srdečního-cévní systém. Beta-blokátory mohou být použity ke snížení zátěže na aortě. Kromě toho, s ohledem na stav srdce, cévní systém, jako aneurysma aorty nebo disekce aorty, v závislosti na stavu, chirurgické léčby, jako jsou umělé náhrady cév je vybrána. Kromě toho může být chirurgie nezbytná i při příznacích, jako je posun objektivu a závažná skolióza.

Pro více informací, článek „pro léčbu Marfanův syndrom“ Viz.