Vyvíjejí z dětství, je vrozená svalová dystrofie

Mezi svalová dystrofie, svalová dystrofie s názvem, který se vyvíjí v kojeneckém věku méně než jednoho roku věku s kongenitální svalovou dystrofií. Vrozená svalová dystrofie není jediná nemoc, je obecný název jiného různých onemocnění genu a příznaky, které způsobují. Tady, v centru více typů Fukuyama vrozená svalová dystrofie v japonštině, další informace budou vysvětlovat, jako jsou příčiny a příznaky.

a mnoho kongenitální svalová dystrofie v japonštině?

generický název svalové dystrofie, která se vyvíjí v době kratší než jeden rok života, je to, co se nazývá kongenitální svalová dystrofie. Vrozená svalová dystrofie, se objevil pouze mírné oslabení, některé z nich jsou téměř neprobíhá, objeví závažné respirační poruchy, existuje také jako smrt v kojeneckém věku, rozsah a postup příznaků onemocnění se liší To je. V Japonsku, ze skutečnosti, že typ Fukuyama vrozená svalová dystrofie je vidět mnoho, vrozená svalová dystrofie je rozdělena do většího Fukuyama a non-Fukuyama typu.

Ne-Fukuyama typu kongenitální svalová dystrofie, je „merosin pozitivní typu“ jsou deficitní v bazální membrány proteinu „merosin nedostatečné“ a druhý s názvem merosin. Merosin deficitní typ je velmi vzácný v Japonsku, tak není hlášen jen asi 10 případů. Merosin pozitivního typu, obecný termín pro odpovědnost genů podílejících se na patogenezi onemocnění se neodhalil kongenitální svalové dystrofie, celkový, v případě mírné, že mnozí, 90 procent bylo možné chodit.

Navíc, tam je také onemocnění zvané Ullrich kongenitální svalová dystrofie, je vyvinout mnoho Japonců vedle typu Fukuyama. typ Ulrich, pro nekróze a regeneraci svalových vláken není moc rozpoznán jako „Ulrich nemoc“, je svalová dystrofie bylo zacházeno odlišně. Od doby narození, ramena a kolena, kontraktury v rozkroku kloubu, zatímco (anti-blahopřání, že rozsah je zúžen k pohybu), je možné vidět, ruce a nohy, klouby prstů se vyznačuje tím, že vykazuje hyperextenzi (osnově) .


objevení nemoci je často

V Japonsku kvůli vývojovým zpožděním, svalová dystrofie vidět mnoho u DMD je Fukuyama kongenitální svalová dystrofie. Přibližně jeden z 90 lidí Japonce jsou také řekl, aby dopravci, jeho funkce vezme autozomálně recesivní způsob dědičnosti, není tam žádný rozdíl mezi pohlavími (pro režim dědictví pro rozvoj, „Příčinou svalové dystrofie?“ Prosím, podívejte se.) Odpovědnost geny podílející se na patogenezi onemocnění, bylo zjištěno, že gen fukutin, může být diagnostikována genetickým testováním.
je pokles svalové síly a svalového tonu od

brzy v novorozeneckém období nebo dětství, ruce a nohy hnutí je malý, je tělo bezvládně, zpoždění může být viděn ve vývoji, neobvyklé onemocnění, jako je objevem Bude to. Vzhledem k tomu, síla obličejových svalů se snižuje, špatná mimika, řasy byly tváře buclatý K dispozici je také rys tváře tak dlouho. Kromě toho se ruka z počátku prstu a kyčle, kolena, je kontrakce na úpatí kloubu může být viděn.

Krk je sedět čas v průměru o 8 měsíců, příklady, které mohou sedět sice mnoho, je zřídka moci chodit. Vrcholem vývoje motorických funkcí v asi pěti až šesti let, poté se postupně ustoupí, bylo, že to je často už ne sed může být užíván v době kratší než 10 let.

Kromě toho, v Fukuyama typu kongenitální svalové dystrofie, vysoké intelektuální poruchy a křeče (křeče) středně a symptomy centrálního nervového systému, jako je epilepsie, myopie a šedého zákalu, dokonce poškození oka, jako je odchlípení sítnice vysoké Budeme sloučit poměrně.

Čištění
provádí po rehabilitaci

​​základní léčba vrozené svalové dystrofie, že nemá v tuto chvíli. Proto léčba, jako prevence svalových kontrakcí kvůli rehabilitaci bude středem.

Důležité pomoci provádět rehabilitaci vrozené svalové dystrofie je, že symptomy vrozené svalové dystrofie je ověřit, zda dopad Co se v těle funkce. Kromě poškození motorických funkcí a funkcí vývoje také přináší řadu poruch, jako jsou kardiovaskulární a respirační funkce. Proto uchopením situace může trvat i příznakem vrozené svalové dystrofie, to pomůže určit směr prevence komplikací a rehabilitaci.
naděje dožití 15 let

Fukuyama typ kongenitální svalová dystrofie, selhání srdce v důsledku respiračního selhání a kardiomyopatie v důsledku respirační svalové slabosti, protože takové aspirační pneumonie, když typickým příkladem umírají 20s To se děje. Nicméně, vedení respirační a komplikace pokroku bylo dosaženo, ale někteří pacienti nad 40 let věku.

V posledních letech se tento mechanismus nástup typu Fukuyama vrozené svalové dystrofie byla objasněna na molekulární úrovni, vývoj cílené léčby jsou v plném proudu. V blízké budoucnosti, může to být skupina onemocnění u Mezaseru tak.