Vrozené abnormality metabolismu lipidů způsobené neurologickými poruchami

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
vrozenou politické lva One pokud Taise neuropatie
vrozená by Shinkeishogai
vrozenou abnormálního metabolismu lipidů přenosem to vysvětluje neurologické poškození v důsledku sexuálního abnormální metabolismus lipidů.
autor: v Neurologie Tsudanuma nervu Institute, University Toho emeritním profesorem Teruyuki Kurihara
jakékoliv onemocnění nebo
nervový systém a další dědičné které tuk akumuluje v buňkách onemocněním orgánů, kongenitální aby se z důvodu nedostatku enzym může být úspěšně metabolismus tuků v buňkách, bude to způsobit selhání nahromaděné lipidy. Je-li kostní dřeň (hroty páteře) a játra, slezina (slezina) k biopsii, ze skutečnosti, že je tuk nashromáždil spoustu článků, můžete diagnóza podívat na to pod mikroskopem.
jako typické onemocnění, GM1 gangliosidózy, (podobně jako Tay-Sachs nemoc) GM2 Gangliosidóza, Niemann-Pickova choroba, a Gaucherova nemoc. Vzhledem k tomu, že je, že lékařská péče v případě, že je
s názvem jméno osoby nemoci je obtížná, je třeba konzultovat s odborníkem v pediatrické nervu.
způsobit pro enzymy, které metabolizují něco
lipidů je zcela nebo částečně odstraněny, nahromaděné v lipidech v buňce je abnormální, je dědičné onemocnění, které způsobuje selhání. Z projevů
raného života
příznaků, že zpomaluje vývoj zpravodajských a motorických dovedností. Je-li to metabolické abnormality u dospělých pokles inteligence, (že by libovolně pohybuje končetinami proti své vůli) rozmazané vidění, křeče, mimovolní (Fuzuii) hnutí, hypertrofie orgánů, jako jsou játra a slezina jako Kitashi jedinečným příznaky. Vzhledem k tomu, že jsou různé typu choroby, příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění.
incidence je 1 z 10 milionů lidí, nebo je to méně a vzácné onemocnění, z nichž mnohé jsou odborně inspekce ze je to špatné rozvoj inteligence a atletické schopnosti v novorozeneckém období a v raném dětství v pediatrii , se zdá být často diagnostikována. Symptomy Jak často se objeví příznaky, jakmile se narodí-li enzymy zapojené do metabolismu lipidů je zcela nedostatečný, pokud je enzym částečně odstraněn, stal mladý nebo dospělý by se mohlo zdát. Obecně platí, že se jedná o závažný raném stadiu života, jak se objeví tyto příznaky.
kontrola a diagnostika
Kromě jedinečných klinických symptomů jak již bylo uvedeno, aspirace kostní dřeně (punkce), zvětšené biopsie orgány, jako jsou játra, buňky tuk se hromadí hodně mikroskop vypadat můžete diagnózu. V enzymové aktivity Kromě toho může potvrdit diagnózu genetická diagnostika.
léčebné metody
Gaucherovy choroby, Niemann-Pickovy choroby, metachromatické leukodystrofie, v jako je Fabryho nemoc, byly vyzkoušeny transplantace kostní dřeně. Kromě toho, s výhradou k symptomatické léčbě, jako je řízení výživě a prevenci infekcí.
konzultovat jak
dětské neurologické odborníka, pokud si všimnete, nemocný, jak enzymy metabolismu lipidů chybí, zkoumat aktivitu enzymu, máme je diagnóza genové mutace.
lékařských předmětů vhodných pro první diagnózou vrozené anomálii metabolismu lipidů způsobené neurologických poruch
přejde do nemocnice hledání výběru prefektura.