Svalová dystrofie

vysvětluje nemoc encyklopedie [domácí medicíny]
svalovou dystrofii
svalová dystrofie
svalovou dystrofií.
autor: definice nemocniční ředitel National Hospital Organization Hakone Ishihara Tsutomiyuki
jakékoliv onemocnění nebo
svalová dystrofie je myopatie, které označují progresivní svalovou slabost v dědičné (svalového onemocnění). Zahrnuje celou řadu onemocnění, v posledních letech, byla odhalena genetické abnormality, je oblast, která je studována, je rychle postupovat. Svalová dystrofie, ve způsobu jeho dědictví jsou klasifikovány, jak je ukázáno v tabulce 4. Je
chromozomální recesivní genetické onemocnění (elektrostatické výběr seznam chcete spíše než recesivní genetické sekund) DMD se vyvíjí v dětství, z nichž nejznámější z něj je tragická choroba, která zemřela ve věku 20, obecně svalová dystrofie Když mluvíme o tom, mluvíme o této nemoci. Tele bude mimořádně silný, ale síla je také známý jako pseudorabies hypertrofické ze slabé.
Duchenne je onemocnění, které jen muži vzít, autosomální (boarding jíst Taisei) končetin pás je nemoc (Chcete Niigata) a myotonická typ (Kinkyochoku vy) byl vyvinut u obou pohlaví (Tabulka 4).
způsobit typ Duchenne genetické abnormality se nachází v něčem
1986 let, bylo rovněž odhaleno protein tento gen je vyroben (dystrofinu). Tento protein normálně existuje v membráně svalových buněk za normálních podmínek.
pak zjistili, membránové proteiny, které jsou spojeny s dystrofin mnoho, jeden z nich, podle abnormality nebo ztrátě některých proteinu bylo zjištěno, že různé svalové dystrofie svalových buněk, které mají být rozvíjí. Kromě toho další vývoj výzkumu, a také jsme zjistili, že pro rozvoj svalové dystrofie i abnormální bílkoviny v jiném místě.
Duchenne a benigní typ Becker nastává problém s stejného genu. V druhém případě bude mírné pro odlišné, je povaha selhání genu. Použtých genetických abnormalit, s tou výjimkou, myotonické typ nebo chybějící části genu (vypouští se), gen navíc Attari (překrytí), abnormality je možné vidět, jako je například část nahrazuje. Nicméně facioscapulohumeral (lícem Kenkojowangata) Zdá se, rozvíjet odlišným mechanismem.
úd-opasek je minulost, a byl s autosomálně recesivní dědičností (stravování eating chtít recesivní genetické onemocnění), autozomálně dominantní (poštovní) typ byl také objeven. Nedávno byly provedeny rozsáhlé studie o vrozené genetické abnormalitě. Vzhledem k tomu,
myotonická dystrofie je speciální typ, je popsáno v následujícím oddílu. Zdálo se, jak
příznaky použtých příznaky se bude lišit pro každý typ onemocnění, ale častým příznakem je progresivní svalová slabost. Skupiny svalů, které jsou blokovány každým typem onemocnění, se liší. V
léčebných metod
Duchenne, bylo zjištěno, že steroidní hormon nadledviny (prednisolon), je účinné pro ambulantní času. Konzultujte s odborníkem o dávkování. Bude genová terapie začátek exon skipping jako typ Duchenne léčby, bylo očekáváno. Také naplánován medicíně účinku, který byl zcela jiná, které vedou přes léčiv (PTC124 ), je také komerčně dostupný, je pozoruhodné, k pokrokům v genové terapii. Rehabilitace je také účinná, proto doporučujeme, abyste ji užívali.
Existuje srdeční selhání a respirační nedostatečnost jako komplikace. Zejména ta druhá má vysokou frekvenci, při DMD budete potřebovat ošetření ventilátoru u 80% pacientů. I přesto, že umělé dýchání namísto provedení tracheotomii od začátku, nejprve použít nosní respirátor, protože to může být rychlá a snadná úprava. Léčba srdečního selhání také pokročila. Je důležité pravidelně sledovat odborníka a kontrolovat stav celého těla.
Vzhledem k tomu, že děti mají problémy v oblasti vzdělávání, kontaktujte odborníka. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
svalové dystrofie
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.