Charcot-Marie-Tooth choroba

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
Charcot-Marie-Tooth tack
Choroba Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth to vysvětluje nemoc.
autor: jeden z Tokai University School of Medicine nervu u prof věda Yoshii BunHitoshi
jakékoliv onemocnění nebo
dědičné neuropatie, atrofii končetiny distální svalu, která začíná ve spodní noze nohy (Shishien Ikin) ( snížení atrofie), svalová síla je onemocnění, jehož hlavním příznakem. Často je nemoc v Evropě a ve Spojených státech, ale frekvence v Japonsku byl není příliš vysoká. The
způsobit něco
genetické abnormality přítomné v myelinu konfigurace periferních nervů (Zuisho) (část obklopující kolem části, která má být, že axony tvořící neuronů (axony)) abnormalita se vyskytuje jako jsou proteiny. Spíše než jednoho onemocnění, je zařazen do řady různých typů onemocnění. Develop nejčastěji k dospívání od dětství, je typ, který má nižší obvodovou rychlost nervového vedení, aby se myelinové pochvy periferních nervů je narušena. Existují také bylo zjištěno, ty
kauzální gen, přijmou autosomálně dominantní (chci nastupovat jíst dominantní) dědičnost, přijmou autozomálně recesivní (recesivní) dědičnost, budeme mít chromozom X recesivní způsob dědičnosti a tak dále. Noha se objevila jak
typický příklad
příznaků vykazovaly pes cavus (existuje vysoká hluboce nártu arch), koňská noha, „šampaňské omezenou svalovou atrofii v 1 od crus dolní třetiny stehna trvá na „tvar láhve vzhůru nohama. Kromě toho, jelikož kotník pokleslé (hydrolýza), chůze se chodit zvýšit vysoké koleno. Smyslové poruchy objeví v distální části svalové atrofie a horních a dolních končetin v rukou, předloktí a nemoc postupuje. Obecně lze říci, dýchací svaly a polykání (Enge) sval není ovlivněna, to je vzácné, že se srdeční sval je také ovlivněna. V León, ale závažné případy, dysfagie u kraniální neuropatie, paralýza hlasivek (biologický ochrnutí), sternocleidomastoid (dnes Sanyu a Tsukin) slabost (jeden z svaly v krku), v důsledku autonomní neuropatie arytmie, nízký krevní tlak, můžete sloučit skoliózy (Suk pásku) v důsledku poruchy dýchání (omezený (elektrostatické vysokorychlostní) ventilační snížení hodnoty).
kontrola a diagnostika
rodinnou anamnézu, charakteristické fyzické příznaky, a může být diagnostikována vyšetřením obvodové rychlosti nervového vzruchu. Genetické testování byla také provedena.
nebo onemocnění vyléčit zdaleka způsoby léčby
proud, spíše než účinné léčby, tak, aby se zabránilo zhoršení onemocnění, a paliativní ošetřené v závislosti na stavu a progresi. Pro poklesu nohy, nebo nahrávání, poruchy chůze pomocí nožního ortézy bude značně snížena.
lékařských předmětů vhodných pro stanovení diagnózy Charcot-Marie-Tooth
přejde do nemocnice hledání výběru prefektura.