Chromozomální abnormality celá zastávka Downova syndromu, léčba dosáhla první krok v

celý zastavit chromozóm syndrom abnormalit Down, který byl nedávno jako první krok
výzkum rýže

vyšším věkem matky se zvyšuje při realizaci čistírny, pokročilý věk matky v syndrom rizika Downova je zvýšená pozornost byla věnována. Zatímco pre-zjistit, zda se jedná o genetické abnormality „prenatální diagnostika“ je žhavé téma, zdá se, že před výzkumu pro léčbu. Za těchto okolností se celá obsahovat inovativní terapie činnosti konkrétního navíc chromozomu 21 v Downův syndrom se může stát realitou. Je stále ve fázi výzkumu v kultivovaných buňkách, ačkoliv mnohé je třeba překonat až k praktickému využití obtížným se očekává, USA University of Massachusetts nemocnice června Jiang et al dne 17. července, britský vědecký časopis problému " odvážný nápad, který byl publikován v časopise Nature „(elektronická verze), by se říci, že prvním krokem hoden pocit realizaci budoucnosti.

aktivita chromozomu X neorientovat na „nekódující RNA“

chromozómu, která shrnuje genetickou informaci DNA je zaznamenáno, dva odvozený od každého z rodičů u lidí od 23 skládá se ze sady (1 až 22 chromozomu s párem pohlavních chromozomů). Downův syndrom Mezi tato, ale chromozomálních abnormalit chromozómu 21 je označována jako jeden velký „trizómie“.

Jiang a kol se nyní zaměřuje na RNA s názvem „Xist“. Jeden z RNA je věcí prováděcích jednotek, které jdou, aby se tělo na základě genetické informace, která je zaznamenána v DNA, Xist není schopen provést protein „nekódující RNA“. V roce 1996 byl objeven jako důležitý hrají roli v kontrole pohlavních chromozomů ( „Nature“ 1996; 379: 131 až 137).

V případě lidí, pohlavní chromozomy jsou dvojice mužů v případě, že chromozom Y a X chromozomu, ale stala se sada dvou chromozomů X, je-li žena, když X chromozómy žen pracují oba ze dvou genů množství exprese se stane nadměrnou. Z tohoto důvodu, i když potlačují aktivitu jednoho z chromosomu X, „inaktivace chromozomu X,“ dochází, Xist se přenáší z chromozomu X těch, kteří inaktivované Pro lepivé na jeho chromozomu lepení, téměř všechny na chromozomu inhibovat transkripci genu.

Jiang a jeho kolegové, je funkce Xist že celá inaktivaci X chromozóm, to byla myšlenka, že mohou být použity k potlačení aktivity chromozomu 21.

Downův syndrom od a buněčné funkce normalizace
změnit

Jiang a kolegové, chromozóm 21 s iPS buněk kultivovaných Downovým syndromem genetickými metodami rekombinantní (indukované pluripotentní kmenové buňky) začlenění Xist gen na jeden. Dále byl přidán léky, které indukují expresi genu, všech 10 genů již není exprimován po 3 týdnech.

Kromě toho analýzy genové exprese celého genomu, byl potlačen o 15 až 20% většiny exprese množství od 21 th celého chromozomu 3, v průměru, dva non-trizomií 21 bylo zjištěno, že je potlačen na téměř ve stejném rozsahu jako celkové množství exprese otočného chromozomu. Toto tlumení hluku je 30 dnů i bez vlivu Xist se, že je stabilně udržována.

Kromě toho, obnovit schopnost růst na Xist se sníží o DS buňky, schopnost diferencovat do nervových buněk bylo také potvrzeno, že se vrátil na normální buňky par.

po jednom až dvou let, podle použitelnosti nebo

Jiang je také 13 a 18 trizomie jsou výhody tohoto způsobu je to, že jakmile se začlenit jednou Xist, zbytek je vyjádřit sám, že to, že je téměř 100% se získá inhibiční účinek. Tak, i když za konvenční genové rekombinace, není nutná operace výběru klonů vysoký efekt.

Navíc je tento silný chromozóm inaktivace efekt, a byl by být aplikován na abnormality chromosomů, například č.13 a č.18 je během příštího jednoho až dvou let.
účinky

kultivované buněčné úrovni, ale aby se mohli používat ve skutečném lékařském oboru se očekává hodně času, to není nic víc, ideální způsob, jak zacházet s chromozomální abnormality od, nasazení, aby se očekává na začátku klinického výzkumu moment.
(věda spisovatel, Hisashi Kanna)