Nová prenatální diagnostika přesnosti, ověření v 6 zemích 15.000 lidí

přesnost nové prenatální diagnostiky porovnávající ověření
standardní kontroly a dolů silou detekce syndromu v šesti zemích 15.000 lidí - Mezinárodní společný výzkum

od těhotné ženy krev, nový prenatální diagnostika vyšetřovat abnormální dítěte chromozomy jsou v žaludku následuje vědecké a etické debaty v zemi, který byl představen v dubnu 2013. Až do teď, přesnost u starších těhotných žen bylo potvrzeno, USA University of California v San Francisku Mary Norton a jeho kolegové mezinárodní spolupráce ve výzkumu Group, as výsledek ověření v šesti zemích 15.000 lidí obecných těhotných žen, přesnost detekce Downova syndromu a byl lepší než standardními testy, jako je ultrazvuk, bylo oznámeno v britském lékařském časopise, vydaný 1. dubna, „New England journal of Medicine“ (elektronická verze).


na 18 let nebo starší obecných těhotných žen

prenatální diagnostice tak daleko, plodová voda, choriový jako definitivní diagnóza, když spadá do ultrazvukové prohlídky a zkoušky markerů mateřského séra (choriový Bylo provedeno vyšetření chromozomů. Nicméně předtím, než dva třídění inspekce přesnost nízké, snížit osoba, která přijímá plodovou vodu, klků chromozomální vyšetření ohroženi vést k potratu, jak je to možné, přesnější screeningový test byl požadoval.

Tak se objevil ve vůli, to bylo odkazoval se na jako nový druh prenatální diagnostiky „neinvazivní prenatální genetické vyšetření (NIPT)“. Maternální plazmě bezbuněčný DNA (cfDNA) analyzované metodou podle MPS, to znamená, chromozomální abnormalitou může být určena pouze testem mateřské krve. Přesnost je to 99% nebo více, v případě těchto starších a genetických chromozomálních abnormalit se sklonem těhotné ženy, nebo mladém věku, u těhotných žen není genetická problém byl s přesností Falls (Související články: nová prenatální diagnostika zájmů, opatrně při příjmu).

Tentokrát Norton et al studijní skupina, šest zemí 35 10000 8955 lidí ve věku 18 let nebo starší z žen, které užívaly Ninpukenshin na zařízení straně druhé, těhotenství 10-14 týdnů (3-4 měsíců) s konvenčními inspekce (ultrazvukem + testu markeru mateřské sérum), a provádí jak nového prenatální diagnostice. Zkoumal jsem, co bylo přesné. Je třeba poznamenat, že předmět byl informován pouze konvenční výsledky inspekce.

konečně 10.000 5.841 osob (medián věku 30,7 let, gestační věk medián 12,5 týdnů v době kontroly) výsledky analýzy pozitivní míry nové prenatální diagnostiky (a Downovým syndromem správně Down rozhodnutí syndrom procento může) je 100%, falešně pozitivní výsledky (podíl se zjistí, že Downův syndrom, ale ne v Downovým syndromem) je 0,06%, podíl byl opravdu Downův syndrom, ve kterých je zjištěno, že pozitivní prediktivní hodnota (Downova syndromu), 80,9%. Konvenční kontrola (respektive 78,9%, 5,4%, 3,4%), bylo zjištěno, podstatně v porovnání s, že s vysokou přesností.

Norton a jeho kolegové z tohoto výsledku, nový prenatální diagnostika ani v obecných těhotných žen k závěru, že dokáže detekovat Downův syndrom při vyšší než běžné přesnost inspekce.

specializovanými organizacemi jsou opatrní

Tímto způsobem, to je typický nový prenatální diagnostika je vysoká přesnost byla potvrzena u těhotných žen, ale postoj zemí specialista organizace je opatrný.

je taková, že Japonsko společnost porodnictví a gynekologie, i když je riziko, jako může být těhotná starší těhotenství nebo syndrom děti Downovým je zaměřit vysoké těhotné ženy, a podobně by neměl být doporučeno, aby se lehce lékaři těhotným ženám Pokyny pro prezentaci. Ve Spojených státech byly prováděny pouze ve stejných těhotných žen, například Spojených států společnost porodnictví a gynekologie, by měla být začleněna do normálního Ninpukenshin ukazuje pohled, který není doporučen.

Tento výsledek britských a amerických expertů pro, i když se předpokládá, že test všem těhotným ženám bylo prokázáno, že jsou účinné, sociální, etické a technické problémy, včetně právních předpisů vyřešeny nebyly poukázal. Je prokázáno, pokud vysoká přesnost a nemožné být zavedena jako systém.
(Editorial)