mitochondriálních poruch.
autor: Národní neurologie a psychiatrie Medical Research Center nervózní ústav pro výzkum nemoci Část Dva generální manažer Yuichi Goto
jakékoliv onemocnění nebo
mitochondrie zplodil především energií mezi buňkami, což podporuje buněčnou aktivitu To je. Pokud každá z buněk nefunguje správně, dostanete nemocný je narušena je tkáň a orgán funkce, které mohou být z buňky.
Například, pokud je svalová kontrakce cvičení, funkce čerpadla poslat krev v případě, že srdce se snižuje a dochází k nervu nebo křeče, pokud se objeví v mozku, různé příznaky. Abnormalita mitochondrií, bez energie buňky úspěšně provedena, objeví příznaky těchto různých orgánů.
způsobí, že je DNA (deoxyribonukleová kyselina) v jádru Některé něčeho
buněk, Jak může odpovědný za informace, že DNA je pocit, že gen, ve skutečnosti, a nukleární DNA i některé z mitochondrií Je jiná DNA. Mnoho onemocnění dojde v změny v genu na jaderné DNA, ale mitochondriální poruchy může dojít také ve změnách v mitochondriální DNA jaderné DNA.
Mitochondria je tajemná. Oplodněné matky vejce a otce spermií, když je plechovka život začátek oplodněných jiker, mitochondrie mezi oplodněné vajíčko je vše odvozeno od matky vejce. Dokonce i když tam je mutace v mitochondriální DNA, a přenáší na dítě od matky, ale nebude přenášen od otce. Toto se nazývá dědičná (matoucí) dědičnost. Nicméně, mitochondriální poruchy nejsou všechny zděděny dědičně. To mitochondriální DNA je také, je-li změna vyskytující se v mutaci tak, které se mohou vyskytnout, protože se také vyskytuje ve změně genu v jaderné DNA, dominantní (poštovní) dědičná a recesivní (nižší) Existují také genetické. Příznaky se objevují jak
mitochondriální poruchy použtých příznaky jsou různé. Hlavní příznaky každého orgánu jsou uvedeny na obrázku 17. Věk, ve kterém se příznaky objevují, a stupeň závažnosti jsou také charakterizovány různými lidmi. Relativně časté symptomy patří k těm (mnoho příznaků na centrální nervový systém), jsou společně s těmi, klade individuální název nemoci.
Například melas vyznačuje symptomy podobné mrtvici (mrtvice), který se vyskytuje u mladých lidí z 20-letý dříve (Merasu) a, chronické progresivní externí oftalmoplegie pohybu oka, což vede k paralýze ( Existují například syndrom gangsterů. Inspekce
revize a diagnostiku
mitochondriálních poruch je rozdělena na dvě části. Nejdříve potřebujeme vyšetření, abychom zjistili, jaký druh orgánových příznaků je. Je-li křeče, je nebo není mrtvice symptom nebo tam budete potřebovat, jako je EEG a mozkové zobrazovací testy, ucho neslyšelo o špatné, a tam jsou symptomy, jako unavený snadno, jako je například inspekce a srdce, ledvin, jater ucha Inspekce je nutná.
Navíc s cílem prověřit, zda jejich symptomy jsou opravdu stalo problému s mitochondrií, vyžaduje kontrolu krve a kosterních svalů. Nejspolehlivější konečný test kosterní svalová biopsie, (podívejte se na formu) patologického vyšetření, (zkoumat práci) biochemické testy, provedené genetické testování (zkoumání DNA), ke stanovení celkové.
léčebné metody
V současné době, (jako jsou vitaminy), léčiva pro zlepšení funkce mitochondrií a léky podle příznaků byly (v případě jakýchkoliv křeče antikonvulziva, inzulínu podobný případně diabetes) Budu. Vzhledem k tomu,
onemocnění Co chcete dělat, když zjistíte,
často se objeví v kombinaci příznaků různých orgánů, je to jeden z oddělení můžete snadno diagnóza nelepí. I při léčbě je nutné mít lékaře specializující se na několik lékařských oddělení. Můžete požádat, aby diagnózu a léčbu ve Všeobecné nemocnici s co nejvíce rodiny.
přejde k výběru prefektura lékařských předmětů
nemocnice vyhledat vhodné pro stanovení diagnózy mitochondriálních poruch.
