Pro myotonická dystrofie

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
Kinkyochoku politické dystrofii
myotonická dystrofie
myotonická dystrofie a komentářem.
autor: v Národním neurologie a psychiatrie Medical Research Center nervového institutu pro výzkum nemoci Část druhá generální ředitel Yuichi Goto
jakékoliv onemocnění nebo
zástupce ukazuje nemoci slabost, oko jiné než sval, srdce, Endokrinní, mozkové a jiné příznaky mohou také sloučit. To je klasifikováno jako mírný typ, klasický typ, vrozený typ od načasování a sílu příznaků. Co je příčinou? Je to způsobeno rozšířením tří základů v genu DMPK na chromozomu 19. Nemoc je dominantně zděděný. Čím větší je prodloužení, tím dřívější jsou známé známky. Rozšíření tohoto opakování ovlivňuje funkci jiného genu (srdce, mozek atd.) A objevují se různé příznaky. Zdálo se, jak
klasický typ
příznaků, 10 až 30 let, svalová síla klesá, zejména nohou, rukou, spadl svalové síly, jako na krku, bude si všiml výrazu obličeje zhorší. To je také rys, který dělá to obtížné chytit a uvolnit ruce (to vyžaduje čas). Katarakta (šedý zákal), arytmie, diabetu, přijde na vlasy čela, může být doprovázena příznaky, jako je demence. V
vrozeného typu, je slabá celé tělo síly z doby novorozence, tím více se symptomy, jako je nelze úspěšně být dech, tam je také případ závažné. V případě
mírného typu, v hodně příznaky šedého zákalu a lehkou rukou v dospělosti, je v každodenním životě žádná překážka.
Inspekce a diagnostika
Prozkoumejte opakování 3 bází genu DMPK vyšetřením krve. Více než 1000 krát na vrozenou typu, od 100 do 10000 krát v klasické typu, je mírná forma byla opakovaně prodloužena v přibližně 50 až 150 krát. Nicméně počet iterací nemůže předpovědět průběh onemocnění.
Léčebné metody
Neexistuje speciální léčba svalové slabosti. Rehabilitace bude centrem. Na druhé straně, šedý zákal, srdeční arytmie, k léčbě diabetu, protože tam je léčebná metoda v každé požádat, aby bylo vidět specialistu. Vzhledem k tomu, že je třeba, aby
onemocnění Co chceš dělat, když zjistíte,
Nejprve obdrží konkrétní konzultace neurologie, naleznete v nemocnici v neurologii. Máte-li dotazy týkající se genetického testování a genetické, obraťte
do zdravotnického zařízení, který dělá genetického poradenství souvisejících tématech
Mendelovy genetiky a nemoci, které jsou vhodné pro stanovení diagnózy genetické poradenství
myotonická dystrofie Lékařský kurz - přecházíme na výběr prefektu v nemocnici.