Dědičné spinocerebelární degenerace

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
genetický politická vůle Bible N na spinocerebelárního
dědičnou spinocerebelární degeneraci o
dědičná spinocerebelární degenerace pomocí.
autor: nebo se stanou národní neurologie a psychiatrie Medical Research Center nervózní Institut pro výzkum nemoci a druhá část obtížné projít ředitel Yuichi Goto
jakékoliv onemocnění nebo
vlevo a vpravo na tělo se třese, nebo třes prstů, Roretsu jako například se neotáčí, je onemocnění, které, nebo selhání mozeček zapotřebí provádět cvičení hladce, míchy a periferních nervů, které říkají instrukci pohybu z mozku do svalů (periferních nervů) je nebo je narušena. I když je připojen názvem
dědičný, ve skutečnosti v genu odolného, ​​bylo to v důsledku změny různých genů (více než 30), jsme zjistili, že existuje celá řada typů (typ onemocnění). Kromě toho je připojena k podrobnému názvu choroby založenému na této genetické změně. Přesto, asi jedna třetina z celkového počtu, příčina není známa.
příčinou je relativně frekvence je vysoká v něčem
Japonsko, Machado-Joseph nemoc způsobena změnou v genu, který SCA3, onemocnění způsobené změnou v genu, který SCA6, způsobené změnou v genu, který atrophin 1 DRPLA Tam jsou. Říká se, že dominantní dědičnost, v případě, že otec nebo matka má pacient příznaky, je poměrně velké, může být minul lehkým příznaky mateřské společnosti.
Na druhou stranu, říkat, že recesivní genetické, nebo se objeví u dítěte narozeného z rodičů bratranec manželství, ale některé nebo našel pacienty tak, že se náhle objevil na první pohled spíše než příznaky rodičům. Sotva zjistím, proč se příznaky objevují, i když mohu určit gen onemocnění.
Jak se manifestovat příznaky Načasování nástupu závisí na druhu odpovědných genů a stupni změny. To je běžné pro mnoho lidí se vyvinout poté, co se stal dospělým (20 až 50 let) a postupovat pomalu.
Inspekce a diagnostika
Diagnostika pomocí genetického testování podezření na typ choroby. Zdá se však, že asi polovina z celkového počtu může být potvrzena. V závislosti na změně specifického genu, kromě příznaků cvičení, demence, svalové atrofie (Kin'ishuku), svalu Pikutsuki, ucho je těžké slyšet, je, že charakteristické příznaky, jako jsou ven, může vést k definitivní diagnózu Tam je.
Způsoby léčby
Neexistuje žádná zvláštní léčba. Rehabilitace bude centrem. V

Neurologie, že pokud si všimnete nemocné nemocnice, obraťte se na odborníka. Kromě toho, pokud existují otázky o genetickém testování a genetické, obraťte se na zdravotnickém zařízení, která se dělá genetické poradenství.
Viz také
Mendelian dědičnosti a nemoci, a přechod na genetické poradenství
dědičné spinocerebelární degenerace lékařských oborů
nemocnice výzkum výběr prefektura vhodný pro první diagnózou Budu.